Tak dla in vitro
Pierwsza wizyta Blog
Wciśnij ENTER, aby wyszukać
Zamknij

Genetyczne przyczyny niepłodności

Genetyczne przyczyny niepłodności

Niepłodność genetyczna – genetyczne przyczyny problemów z zajściem w ciążę.

Niepłodność dotyka obecnie coraz więcej osób. Szacuje się, że w Polsce nawet 1,5 miliona par ma problemy związane z zajściem w ciążę (1). Przyczyn niepłodności jest wiele, ale w przypadku 15 do 30% osób u podstaw problemu leży niepłodność genetyczna (2). Jakie są genetyczne przyczyny niepłodności i jak można z nimi walczyć?

Czym jest niepłodność?

O niepłodności mówi się, gdy para nie może zajść w ciążę mimo 12 miesięcy regularnego (3-4 razy w tygodniu) współżycia bez zabezpieczenia (3). Wśród czynników niepłodności można wyróżnić zarówno czynniki żeńskie, jak i męskie (4).

Do czynników kobiecych zalicza się:

  • zaburzenia owulacji,
  • uszkodzenia lub niedrożność jajowodów,
  • endometriozę,
  • wady w budowie lub funkcjonowaniu macicy,
  • przedwczesne wygasanie czynności jajników,
  • czynnik szyjkowy.

Czynnikami męskimi są:

  • niska jakość nasienia,
  • niedrożność nasieniowodów,
  • aspermia,
  • brak ejakulacji.

Lekarze zwracają uwagę także na tzw. niepłodność idiopatyczną, czyli o nieznanej etiologii, którą diagnozuje się w około 30% przypadków.

Czynniki genetyczne wpływające na niepłodność

Niepłodność nie zawsze pojawia się od samego początku starań o potomstwo. Czasem para, która ma już dziecko lub dzieci poczęte naturalnie, odkrywa trudności podczas starań o kolejną ciążę. Mowa wtedy o niepłodności wtórnej.

W przypadku niepłodności pierwotnej, która uniemożliwia zajście w ciążę już od pierwszych prób, znaczna część winy może leżeć po stronie genów. Dotyczy to zarówno kobiet, jak i mężczyzn (5).

O genetycznych przyczynach niepłodności kobiecej można mówić w przypadku:

  • dysgenezji gonad,
  • poronień nawracających,
  • przedwczesnego wygasania funkcji jajników.

U mężczyzn zaburzenia genetyczne powodujące niepłodność widoczne są w postaci zaburzeń produkcji plemników.

Poronienia nawracające

Poronieniem nazywa się zakończenie potwierdzonej klinicznie ciąży nie starszej niż 20 tygodni. Szacuje się, że około 20% kobiet choć raz w życiu doświadczyło poronienia.

Poronienia nawracające diagnozuje się, gdy co najmniej 3 następujące po sobie ciąże zakończyły się samoistnie przed 20 tygodniem (6).

Nawet 50% poronień samoistnych wynika z nieprawidłowego kariotypu płodu, który niekiedy spowodowany jest wadliwymi genami występującymi u rodziców (7). Często zmiany te są niewielkie i niełatwe do wykrycia, jednak u rodziców będących nosicielami wadliwych genów wzrasta nie tylko prawdopodobieństwo poronienia, ale również ryzyko występowania wad u płodu. Dlatego w przypadku poronień nawracających warto wykonać pełen panel badań genetycznych w konsultacji z doświadczonym genetykiem klinicznym.

Przedwczesne wygasanie funkcji jajników

To jedna z dosyć częstych przyczyn genetycznych niepłodności żeńskiej. Uważa się, że przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF/POI) występuje u 1 na 100 kobiet przed czterdziestym rokiem życia i u 1 na 1000 kobiet, które nie ukończyły jeszcze trzydziestu lat. O POF/POI mogą świadczyć występujące zaburzenia miesiączkowania, a w USG widoczna jest niska liczba pęcherzyków jajnikowych i zmniejszona objętość jajników (8).

Kobiety cierpiące na POF/POI przechodzą menopauzę znacznie wcześniej – przyczyny tego stanu mogą być różnorodne i zwykle związane są z mutacjami w obrębie chromosomu X. Wśród innych przyczyn wyróżnia się:

  • czynniki autoimmunologiczne,
  • mechaniczne uszkodzenie jajników (np. w trakcie zabiegu chirurgicznego),
  • radio lub chemioterapia.

W leczeniu stosuje się hormonalną terapię zastępczą.

POI

Trzeba pamiętać, że nie jest to leczenie przyczynowe, tylko objawowe, a nazwa została zmieniona z POF na POI, ponieważ u części pacjentek miesiączki, a więc i płodność, mogą powrócić.

Dysgenezja gonad

Dysgenezją gonad (9) nazywa się wady układu rozrodczego, w których dochodzi do nieprawidłowego wykształcenia jajników u kobiet lub jąder u mężczyzn. U kobiet może być związana z zespołem Turnera, a u mężczyzn występuje w przebiegu zespołu Klinefeltera. Może również być odmianą obojnactwa męskiego.

W przypadku stwierdzenia niepłodności wynikającej z dysgenezji gonad u pacjentki stosuje się procedurę in vitro z użyciem jajeczka niespokrewnionej dawczyni. Jeśli przyczyną jest dysgenezja jąder, można przeprowadzić inseminację lub in vitro z użyciem nasienia anonimowego dawcy.

Zaburzenia produkcji plemników

Czynnik męski może być przyczyną niepłodności nawet u 50% par, a nieprawidłowe parametry nasienia są najczęściej występującym czynnikiem. Zaburzenia produkcji nasienia niejednokrotnie mają swoje podłoże w nieprawidłowościach związanych z genami (10):

  • mutacja genu CFTR u mężczyzn prowadzi do niedrożności nasieniowodów lub braku plemników w nasieniu,
  • mikrodelecja reginu AZF chromosomu Y powoduje bardzo niską lub zerową liczbę plemników w nasieniu,
  • mutacja genu AR może z kolei powodować zespół niewrażliwości na androgeny i zaburzenia w obrębie cech płciowych.

Genetyczne czynniki niepłodności są często niewidoczne na pierwszy rzut oka. Ich prawidłowe zdiagnozowanie jest istotne nie tylko dla przebiegu leczenia niepłodności, ale również dla zdrowia przyszłego potomstwa, ponieważ niektóre z mutacji mogą zostać mu przekazane.

Konsultacja merytoryczna:

lek. med. Grzegorz Ziółkowski - Specjalista ginekolog-położnik

Bibliografia:

  1. Koperwas, M., & Głowacka, M. (2017). Problem niepłodności wśród kobiet i mężczyzn–epidemiologia, czynniki ryzyka i świadomość społeczna. Aspekty zdrowia i choroby, 2(3), 31-49.
  2. WDOWIAK, Artur, SADOWSKA, Monika, BAKALCZUK, Szymon, et al. Przyczyny niepłodności męskiej. Psychospołeczne aspekty postrzegania zdrowia i urody. Lublin: Wyższa Szkoła SpołecznoPrzyrodnicza im. Wincentego Pola w Lublinie, 2016, p. 123-141.
  3. Szamatowicz M. Niepłodność. W: Położnictwo i ginekologia. Red. Bręborowicz G.H. Warszawa: Wyd. Lekarskie PZWL 2005; 737–754.
  4. Koperwas, M., & Głowacka, M. (2017). Problem niepłodności wśród kobiet i mężczyzn–epidemiologia, czynniki ryzyka i świadomość społeczna. Aspekty zdrowia i choroby, 2(3), 31-49.
  5. MIANOWSKA, Klaudia, LEWICKA, Magdalena, SULIMA, Magdalena, et al. Ocena kariotypu niepłodnych par. EJMT, 2015, vol. 3, p. 8.
  6. BRANCH, D. Ware, GIBSON, Mark, et SILVER, Robert M. Poronienia nawracające. N Engl J Med, 2010, vol. 363, p. 1740-47.
  7. Zawiła, Karolina. "Poronienia nawracające diagnostyka i leczenie. Model opieki nad pacjentką roniącą." (2015).
  8. STACHOWIAK, Grzegorz, ZAJĄC, Agnieszka, et WILCZYŃSKI, Jacek. Przedwczesne wygasanie czynności jajników. Menopausal Review/Przeglad Menopauzalny, 2012, vol. 11, no 2.
  9. McCann-Crosby, B., Mansouri, R., Dietrich, J. E., McCullough, L. B., Sutton, V. R., Austin, E. G., ... & Macias, C. G. (2014). State of the art review in gonadal dysgenesis: challenges in diagnosis and management. International journal of pediatric endocrinology, 2014(1), 1-17.
  10. SZATANIK, Karolina. Niepłodność męska–zaburzenia spermatogenezy. 2014.

Zgłoś się do programu refundacji in vitro

Wypełnij formularz

Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa, KRS 0000415680, NIP 1080012631, Kapitał zakładowy - 11 748 300,00 zł, Sygnatura RDF/333576/21/928.

Cele przetwarzania: umówienie i obsługa konsultacji informacyjnej z położną, obsługa zgłoszeń i opinii, przekazanie materiałów informacyjnych, marketing własnych produktów i usług;

Podstawy prawne przetwarzania: profilaktyka zdrowotna oraz zarządzanie udzielaniem usług z nią związanych, Twoja zgoda, Nasz uzasadniony interes.

Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych.

Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o.

Szczegółowe informacje o przetwarzaniu danych osobowych

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administratorem danych osobowych będzie Medi Partner Sp. z o.o., ul. Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa (dalej: my). Możesz się z nami skontaktować w następujący sposób: listownie na adres: Medi Partner Sp. z o.o., Al. Jerozolimskie 96, 00-809 Warszaw. przez formularz kontaktowy na stronie www.invimed.pl, telefonicznie: 500 900 888. Wyznaczyliśmy Inspektora Ochrony Danych. Z Inspektorem możesz się kontaktować listownie na adres: Inspektor Ochrony Danych, Medi Partner, Al. Jerozolimskie 96 00-809 Warszawa lub przez e-mail: IOD@medipartner.pl Będziemy przetwarzać Twoje dane osobowe, aby obsłużyć Twoje zgłoszenie do Programu. Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych to Twoja zgoda. Dane przetwarzane na podstawie Twojej zgody będziemy przetwarzać do momentu jej wycofania lub wniesienia sprzeciwu, maksymalnie przez 5 latBędziemy przekazywać Twoje dane osobowe podmiotom przetwarzającym dane w imieniu administratora danych, np. dostawcom usług IT. Przysługują Ci następujące prawa związane z przetwarzaniem danych osobowych: prawo do wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania danych, do dostępu do Twoich danych osobowych, żądania sprostowania Twoich danych osobowych, żądania usunięcia Twoich danych osobowych, ograniczenia przetwarzania Twoich danych osobowych. Aby skorzystać z powyższych praw, skontaktuj się z naszym Inspektorem Ochrony Danych. Przysługuje Ci także prawo wniesienia skargi do organu nadzorczego zajmującego się ochroną danych osobowych, tj. Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych. Otrzymanie danych osobowych odbyło się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa, KRS 0000415680, NIP 1080012631, Kapitał zakładowy - 11 748 300,00 zł, Sygnatura RDF/333576/21/928. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu danych osobowych

Zobacz podobne artykuły

Poronienia nawykowe – objawy i przyczyny problemu. Jakie badania wykonać?
Genetyczne przyczyny niepłodności
Trombofilia a zajście w ciążę
Dowiedz się więcej