Trombofilia a zajście w ciążę

Co to jest trombofilia?

Trombofilia to choroba prowadząca do powikłań zatorowo-zakrzepowych. Może być uwarunkowana genetycznie lub wynikać z nabytych skłonności do zakrzepicy. Ciąża sama w sobie zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów, ze względu na fizjologiczny wzrost gęstości krwi w ciąży. Jeśli dodatkowo kobieta cierpi na trombofilię, ryzyko to znacząco wzrasta (1).

Szacuje się, że w Polsce choroba ta dotyka nawet 57 tysięcy osób rocznie, a zmiany zakrzepowe wynikające z występowania trombofilii mogą przyczyniać się do zwiększonego ryzyka poronień w I i II trymestrze ciąży oraz obumarcia wewnątrzmacicznego płodu w III trymestrze (2).

Trombofilia – objawy

Objawy trombofilii mogą nie być zauważalne na pierwszy rzut oka. Dość często dzieje się tak, że dopiero w ciąży zostaje u kobiety zdiagnozowany zespół nadkrzepliwości krwi. Do wystąpienia objawów choroby dochodzi dopiero w momencie, gdy w układzie krwionośnym powstaną zakrzepy, które utrudnią lub zablokują przepływ krwi przez naczynia. W zależności od naczynia, które zostanie zablokowane zakrzepem, może dojść do (3):

• zakrzepicy żył głębokich – objawiającej się obrzękiem kończyn dolnych i ich zwiększoną ciepłotą, zaczerwienieniem skóry, widocznym poszerzeniem żył w obrębie kończyn dolnych, bólem podczas chodzenia,
• zatorowości płucnej – występującej z narastającą dusznością, bólem w klatce, kaszlem, krwiopluciem, sinicą, tachykardią i tachypnoe,
• zakrzepicy żył w obrębie OUN – z towarzyszeniem wymiotów, nudności, bólów głowy, pogorszeniem siły mięśniowej lub niedowładem, zaburzeń widzenia, czucia lub mowy.

Objawy trombofilii w ciąży mogą być niejednoznaczne (np. znaczny obrzęk i bóle kończyn dolnych, które są charakterystyczne również w przebiegu zdrowej ciąży).

Dlatego u kobiet, które miały trudności z zajściem w ciążę lub wcześniej roniły, warto wykonać diagnostykę przed kolejną próbą poczęcia.

Diagnostyka trombofilii – jakie badania wykonać?

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badań genetycznych w kierunku trombofilii po nieudanej procedurze in vitro oraz u kobiet po wielokrotnych poronieniach (5).

Już podstawowe badania morfologiczne z rozmazem i oznaczeniem czasu protrombinowego mogą wykazać, że procesy krzepnięcia krwi są zbyt szybkie. W takim wypadku lekarz prowadzący zaleci dalsze badania (6).

Pierwszym etapem diagnostyki trombofilii jest przeprowadzenie wszystkich badań dotyczących procesów krzepliwości krwi:

• APTT – czas koalinowo-kefalinowy,
• PT – czas protrombinowy,
• TT – czas trombinowy,
• poziom stężenia fibrynogenu.

Równolegle pacjentka poddawana jest badaniom genetycznym, w tym:

• badanie mutacji Leiden – czynnik V krzepnięcia w genie F5,
• badanie 20210G – stężenie protrombiny w genie F2,
• badania A222V i C677T – oznaczenie poziomu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianu w genie MTHFR.

Lekarz może zlecić również badanie:

•  poziomu białek C i S,
  
• stężenia antytrombiny,
  
• przeciwciał antykardiolipidowych
  
• oraz wykonać testy w kierunku tocznia.
  

W przypadku stwierdzenia trombofilii pacjentka kierowana jest pod opiekę hematologa, który zajmie się nią nie tylko w ciąży, ale także po jej zakończeniu.

Trombofilia wrodzona i nabyta – jaki mają wpływ na starania o dziecko?

Zarówno trombofilia wrodzona, jak i nabyta nie uniemożliwiają zajścia w ciążę i urodzenia zdrowego dziecka. Trzeba jednak mieć świadomość, że starania o dziecko mogą być utrudnione, a ciąża u pacjentki z trombofilią jest od początku ciążą wysokiego ryzyka, która wymaga szczególnej opieki przez cały okres jej trwania.

Kobieta cierpiąca na trombofilię, która stara się o dziecko, powinna nie tylko regularnie konsultować się z ginekologiem, ale także z hematologiem, który na bieżąco będzie monitorował wskaźniki krzepliwości krwi, dostosowując leczenie do aktualnych wyników badań.

Zajście w ciążę w trakcie leczenia trombofilii – czy to możliwe?

Leczenie trombofilii nie wyklucza naturalnego poczęcia ani urodzenia zdrowego dziecka. Odpowiednia opieka hematologiczna w trakcie ciąży pozwoli uniknąć powikłań i doprowadzi do szczęśliwego rozwiązania.

Dlatego tak ważne jest, aby kobiety, które wcześniej poroniły lub cierpią na niepłodność o nieznanej etiologii wykonały badania w kierunku trombofilii. Pozwoli im to odpowiednio wcześniej przygotować się i zminimalizuje ryzyko powikłań trombofilii w ciąży.

Czy trombofilia jest wskazaniem do in vitro?

Ani trombofilia wrodzona, ani nabyta nie są bezpośrednimi wskazaniami do zapłodnienia in vitro. Naturalne poczęcie u kobiety z trombofilią, chociaż utrudnione, wciąż jest jak najbardziej możliwe. Dlatego dla pacjentek cierpiących na trombofilię in vitro przeprowadza się według tych samych standardów i kwalifikacji jak u kobiet, które nie są obciążone nadkrzepliwością.

Czy trombofilia jest dziedziczna?

Wrodzona postać tej choroby uwarunkowana jest genetycznie. Dlatego istnieje możliwość dziedziczenia trombofilii przez potomstwo, jeśli jedno z rodziców obciążone jest mutacją genową związaną z występowaniem wrodzonej postaci nadkrzepliwości.

BIBLIOGRAFIA

1. Bałajewicz-Nowak, M., Pityński, K., & Milewicz, T. (2015). Polimorfizmy 1692 G> A (czynnik Leiden) i 1328 T> C genu V czynnika krzepnięcia a występowanie poronień nawracających. Ginekologia Polska, 86(1).
2. GRAŻYNA, Kurzawińska, AGNIESZKA, Seremak-Mrozikiewicz, et KRZYSZTOF, Drews. Trombofilia wrodzona jako przyczyna poronieƒ nawracajàcych w I trymestrze ciày. Ginekol Pol, 2009, vol. 80, p. 657-663.
3. KUPFERMINC, Michael J. Thrombophilia and pregnancy. Reproductive Biology and Endocrinology, 2003, vol. 1, no 1, p. 1-22.
4. BRENNER, Benjamin. Thrombophilia and pregnancy complications. Pathophysiology of Haemostasis and Thrombosis, 2006, vol. 35, no 1-2, p. 28-35.
5. SEREMAK-MROZIKIEWICZ, Agnieszka. Zasady postępowania oraz stosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej u ciężarnych z powikłaniami położniczymi oraz trombofilià wrodzonà. Ginekol Pol, 2007, vol. 78, p. 971-976.
6. UNDAS, A. Diagnostyka trombofilii–aktualne zalecenia i praktyka. Diagnostyka Laboratoryjna, 2017, vol. 53, no 1A.

Konsultacja merytoryczna: