Wciśnij ENTER, aby wyszukać
Zamknij
Zaburzenia genetyczne są przyczyną niepłodności nawet u 30% par, borykających się z problemem niepłodności

Zaburzenia genetyczne są przyczyną niepłodności nawet u 30% par, borykających się z problemem niepłodności

Diagnostyka genetyczna – badania genetyczne w diagnostyce leczenia niepłodności

Diagnostyka genetyczna podczas leczenia niepłodności pozwoli Ci nie tylko poznać przyczyny niepłodności, ale także zwiększyć szansę na ciążę, a także urodzenie zdrowego dziecka. Badania genetyczne w leczeniu niepłodności mają na celu sprawdzenie, czy przyczyny braku ciąży nie są związane ze zmianami materiału genetycznego u jednego lub obojga partnerów. Wady genetyczne są przyczyną niepłodności nawet u 30% par, borykających się z tym problemem.

Kiedy wykonać diagnostykę genetyczną?

Wskazaniami do podjęcia diagnostyki genetycznej zarówno rodziców jak i ich zarodków są m. in. u kobiet pierwotne braki miesiączki, POF (przedwczesne wygasanie czynności jajników), poronienia nawykowe (nawracające), a u mężczyzn ciężka oligozoospermia, azoospermia, czy nosicielstwo chorób genetycznych.

Diagnostyka genetyczna obojga partnerów

  • Kariotyp

Analiza kariotypu pary to podstawowe badanie genetyczne, które powinna wykonać każda para starająca się o ciążę. Wszelkie nieprawidłowości w kariotypie mogą być powodem chorób genetycznych, a te mogą przyczyniać się do niepłodności lub nawet bezpłodności pary. Badanie to pozwala także wykluczyć przeniesienie wad genetycznych na potomstwo.

Dowiedz się więcej>>>  

  • Gen CFTR

Mutacje genu CFTR przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy i niektórych postaci niepłodności u mężczyzn, takich jak azoospermia obstrukcyjna (niedrożność dróg wyprowadzających plemniki, lub ich obustronny brak). Mutacja genu CFTR u kobiet może powodować zaburzenia w miesiączce (wtórny zanik miesiączki), a także wydzielanie zbyt gęstego śluzu w szyjcie macicy, co skutkuje utrudnioną migracją plemników podczas ich wędrówki do komórki jajowej.

Dowiedz się więcej>>>  

Diagnostyka genetyczna mężczyzn

  • Region AZF

Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich i stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej. Badanie genetyczne mikrodelecji w regionie AZF pomaga ustalić czy przyczyna niepłodności męskiej jest związana z ta wadą. Zalecane jest ono u mężczyzn w przypadku, gdy badanie nasienia wykaże skrajną oligozoospermię, kryptozoospermię lub azoospermię. Od wyniku badania będzie też zależało dalsze leczenie niepłodności pary.

Dowiedz się więcej>>>  

Kiedy badania genetyczne zarodków?

Prawidłowa diagnostyka wad genetycznych wiąże się z szeregiem badań laboratoryjnych, które pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie wrodzonych, genetycznych wad u obojga partnerów. Należy jednak pamiętać, że w niektórych przypadkach, wady genetyczne ujawniają się dopiero u potomstwa, dlatego zalecana jest diagnostyka preimplantacyjna PGT-A oraz PGT-M. Badanie genetyczne preimplantacyjne zarodków pozwala na wykrycie wad w liczbie i struktury chromosomów (PGT-A) zarodka, które mogą być przyczyna braku implantacji , wczesnego poronienia po implantacji lub powodować ciężkie wady rozwojowe u dziecka.

Badania preimplantacyjne zarodków w InviMed

InviMed jako nowoczesna klinika oferuje możliwość zbadania zarodków pod kątem wad genetycznych przed wykonaniem transferu. W klinikach InviMed wykonujemy dwa rodzaje preimplantacyjnych badań genetycznych zarodków:

  • PGT-M

PGT-M to preimplantacyjna diagnostyka genetyczna, która pozwala na analizę materiału genetycznego zarodka pod kątem mutacji jednego genu (mutacji monogenowych), odpowiedzialnego za powstawanie konkretnych chorób genetycznych. Jest to niezwykle czuła metoda. Pozwala wykryć choroby takie jak mukowiscydoza, hemofilia, czy też rdzeniowy zanik mięśni. Mutacje w genach u potomstwa mogą być przekazane przez wadliwy materiał genetyczny ze strony jednego lub obojga partnerów, a także przez tzw. mutacje de novo, czyli takie, które powstają podczas przekazywania zdrowego materiału genetycznego – tzw. nowa mutacja.

Dowiedz się więcej>>>

  • PGT-A

Preimplantacyjne genetyczne badania w kierunku wykrywania aneuploidii (preimplantation genetic testing for aneuplodies, dawniej pod nazwą PGS) w InviMed wykonywane są za pomocą techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (Next Generation Sequencing – NGS). Pozwala ono na szczegółowy odczyt całego genomu zarodka w kierunku badania nieprawidłowości strukturalnych i liczbowych. Badanie PGT-A wykrywa zmiany strukturalne oraz ilościowe chromosomów. Wszelkie takie zaburzenia mogą powodować choroby genetyczne tj. zespół Downa (trisomia 21. pary chromosomów) czy zespół Patau'a (trisomia 13. pary chromosomów).

Dowiedz się więcej>>>

Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu: Klauzula informacyjna.

Dowiedz się więcej na ten temat
Odwiedź blog InviMed
Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Wystąpił błąd. Spróbuj ponownie później.

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu: Klauzula informacyjna.