Zaburzenia genetyczne są przyczyną niepłodności nawet u 30% par, borykających się z problemem niepłodności
Diagnostyka genetyczna – badania genetyczne w diagnostyce leczenia niepłodności
Diagnostyka genetyczna podczas leczenia niepłodności pozwoli Ci nie tylko poznać przyczyny niepłodności, ale także zwiększyć szansę na ciążę, a także urodzenie zdrowego dziecka. Badania genetyczne w leczeniu niepłodności mają na celu sprawdzenie, czy przyczyny braku ciąży nie są związane ze zmianami materiału genetycznego u jednego lub obojga partnerów. Wady genetyczne są przyczyną niepłodności nawet u 30% par, borykających się z tym problemem.
Wskazaniami do podjęcia diagnostyki genetycznej zarówno rodziców jak i ich zarodków są m. in. u kobiet pierwotne braki miesiączki, POF (przedwczesne wygasanie czynności jajników), poronienia nawykowe (nawracające), a u mężczyzn ciężka oligozoospermia, azoospermia, czy nosicielstwo chorób genetycznych.
Diagnostyka genetyczna obojga partnerów
- Kariotyp
Analiza kariotypu pary to podstawowe badanie genetyczne, które powinna wykonać każda para starająca się o ciążę. Wszelkie nieprawidłowości w kariotypie mogą być powodem chorób genetycznych, a te mogą przyczyniać się do niepłodności lub nawet bezpłodności pary. Badanie to pozwala także wykluczyć przeniesienie wad genetycznych na potomstwo.
- Test CGT (Carrier Genetic Test)
Test prekoncepcyjny CGT pozwala wykryć nosicielstwo recesywnych mutacji genów, które mogą powodować choroby genetyczne. Wykonanie badania CGT rekomenduje się parom przed podjęciem starań o dziecko, zarówno w trakcie starań naturalnych, jak i podczas leczenia technikami wspomaganego rozrodu (in vitro). InviMed oferuje trzy wersje testu, różniące się zakresem badanych mutacji.
- Gen CFTR
Mutacje genu CFTR przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy i niektórych postaci niepłodności u mężczyzn, takich jak azoospermia obstrukcyjna (niedrożność dróg wyprowadzających plemniki, lub ich obustronny brak). Mutacja genu CFTR u kobiet może powodować zaburzenia w miesiączce (wtórny zanik miesiączki), a także wydzielanie zbyt gęstego śluzu w szyjcie macicy, co skutkuje utrudnioną migracją plemników podczas ich wędrówki do komórki jajowej.
Diagnostyka genetyczna mężczyzn
- Region AZF
Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich i stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej. Badanie genetyczne mikrodelecji w regionie AZF pomaga ustalić czy przyczyna niepłodności męskiej jest związana z ta wadą. Zalecane jest ono u mężczyzn w przypadku, gdy badanie nasienia wykaże skrajną oligozoospermię, kryptozoospermię lub azoospermię. Od wyniku badania będzie też zależało dalsze leczenie niepłodności pary.
Kiedy badania genetyczne zarodków?
Prawidłowa diagnostyka wad genetycznych wiąże się z szeregiem badań laboratoryjnych, które pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie wrodzonych, genetycznych wad u obojga partnerów. Należy jednak pamiętać, że w niektórych przypadkach, wady genetyczne ujawniają się dopiero u potomstwa, dlatego zalecana jest diagnostyka preimplantacyjna PGT-A oraz PGT-M. Badanie genetyczne preimplantacyjne zarodków pozwala na wykrycie wad w liczbie i struktury chromosomów (PGT-A) zarodka, które mogą być przyczyna braku implantacji , wczesnego poronienia po implantacji lub powodować ciężkie wady rozwojowe u dziecka.
Badania preimplantacyjne zarodków w InviMed
InviMed jako nowoczesna klinika oferuje możliwość zbadania zarodków pod kątem wad genetycznych przed wykonaniem transferu. W klinikach InviMed wykonujemy dwa rodzaje preimplantacyjnych badań genetycznych zarodków:
- Nowość! Embrace
- Nowość! Embrace
Badanie genetyczne zarodków Embrace to innowacja, która otwiera nowe możliwości w nieinwazyjnym testowaniu aneuploidii zarodków w technologiach wspomaganego rozrodu. Embrace dostarcza informacji o prawidłowości liczby chromosomów zarodka (euploidia) - bez ingerencji w jego strukturę podczas pobrania komórek zarodkowych, czyli tzw. biopsji. W trakcie badania wykorzystujemy naturalny proces towarzyszący rozwojowi zarodka podczas procedury in vitro – uwalniane wolnego DNA do otaczającego komórkę płynu.
- PGT-M
PGT-M to preimplantacyjna diagnostyka genetyczna, która pozwala na analizę materiału genetycznego zarodka pod kątem mutacji jednego genu (mutacji monogenowych), odpowiedzialnego za powstawanie konkretnych chorób genetycznych. Jest to niezwykle czuła metoda. Pozwala wykryć choroby takie jak mukowiscydoza, hemofilia, czy też rdzeniowy zanik mięśni. Mutacje w genach u potomstwa mogą być przekazane przez wadliwy materiał genetyczny ze strony jednego lub obojga partnerów, a także przez tzw. mutacje de novo, czyli takie, które powstają podczas przekazywania zdrowego materiału genetycznego – tzw. nowa mutacja.
- PGT-A
Preimplantacyjne genetyczne badania w kierunku wykrywania aneuploidii (preimplantation genetic testing for aneuplodies, dawniej pod nazwą PGS) w InviMed wykonywane są za pomocą techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (Next Generation Sequencing – NGS). Pozwala ono na szczegółowy odczyt całego genomu zarodka w kierunku badania nieprawidłowości strukturalnych i liczbowych. Badanie PGT-A wykrywa zmiany strukturalne oraz ilościowe chromosomów. Wszelkie takie zaburzenia mogą powodować choroby genetyczne tj. zespół Downa (trisomia 21. pary chromosomów) czy zespół Patau'a (trisomia 13. pary chromosomów).
