Wciśnij ENTER, aby wyszukać
Zamknij

Zaburzenia genetyczne są przyczyną niepłodności nawet u 30% par, borykających się z problemem niepłodności

Diagnostyka genetyczna – badania genetyczne w diagnostyce leczenia niepłodności

Badania genetyczne mają na celu ustalenie przyczyny niepłodności oraz sprawdzenie, czy przyczyną braku ciąży nie są zmiany materiału genetycznego u jednego lub obojga partnerów. Zaburzenia genetyczne są przyczyną niepłodności nawet u 30% par, borykających się z problemem niepłodności. Prawidłowa diagnostyka wiąże się z szeregiem badań laboratoryjnych, które pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie wrodzonych, genetycznych wad u obojga partnerów. Należy pamiętać, że w niektórych przypadkach, wady genetyczne ujawniają się dopiero u potomstwa, dlatego zalecana jest diagnostyka preimplantacyjna PGS oraz PGD.


Diagnostyka genetyczna podczas leczenia niepłodności pozwoli Ci nie tylko poznać przyczyny niepłodności, ale także zwiększyć szansę na ciążę, a także urodzenie zdrowego dziecka.

Kiedy wykonać diagnostykę genetyczną?

Wskazaniami do podjęcia diagnostyki genetycznej zarówno rodziców jak i ich zarodków są m. in. u kobiet pierwotne braki miesiączki, POF (przedwczesne wygasanie czynności jajników), poronienia nawykowe (nawracające), a u mężczyzn ciężka oligozoospermia, azoospermia, czy nosicielstwo chorób genetycznych.

Diagnostyka genetyczna obojga partnerów

  • Kariotyp

Analiza kariotypu pary to podstawowe badanie genetyczne, które powinna wykonać każda para starająca się o ciążę. Wszelkie nieprawidłowości w kariotypie mogą być powodem chorób genetycznych, a te mogą przyczyniać się do niepłodności lub nawet bezpłodności pary. Badanie to pozwala także wykluczyć przeniesienie wad genetycznych na potomstwo.

Dowiedz się więcej>>>  

  • Gen CFTR

Mutacje genu CFTR przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy i niektórych postaci niepłodności u mężczyzn, takich jak azoospermia obstrukcyjna (niedrożność dróg wyprowadzających plemniki), niedrożność przewodów nasiennych lub ich obustronny brak. Mutacja genu CFTR u kobiet może powodować zaburzenia w miesiączce (wtórny zanik miesiączki), a także wydzielanie zbyt gęstego śluzu w szyjcie macicy, co skutkuje utrudnioną migracją plemników podczas ich wędrówki do komórki jajowej.

Dowiedz się więcej>>>  

Diagnostyka genetyczna mężczyzn

  • Region AZF

Test AZF pomaga ustalić przyczynę niepłodności męskiej o podłożu genetycznym. Zalecane jest ono u mężczyzn w przypadku, gdy badanie nasienia wykaże skrajną oligozoospermię lub azoospermię. Od wyniku badania będzie też zależało dalsze leczenie niepłodności pary. 

Dowiedz się więcej>>>  

Dlaczego badamy zarodki?

InviMed jako nowoczesna klinika oferuje możliwość zbadania zarodków pod kątem wad genetycznych przed wykonaniem transferu. Badanie genetyczne zarodków pozwala na wykrycie zaburzeń w DNA zarodka, które mogą powodować ciężkie wady rozwojowe u dziecka, czy też jego obumarcie po implantacji. W klinikach InviMed wykonujemy dwa rodzaje preimplantacyjnych badań genetycznych zarodków:

  • PGD

Preimplantacyjne diagnostyka genetyczna pozwala na analizę materiału genetycznego zarodka pod kątem konkretnych chorób genetycznych, monogenowych. Jest to niezwykle czuła metoda, pozwala ona wykryć choroby takie jak mukowiscydoza, hemofilia, czy też nawet rdzeniowy zanik mięśni. Mutacje w genach u potomstwa mogą pojawiać się w wyniku przekazania wadliwego materiału genetycznego przez jednego lub obojga partnerów, a także przez tzw mutacje de novo, czyli takie, które powstają podczas przekazywania zdrowego materiału genetycznego – tzw. nowa mutacja.

Dowiedz się więcej>>>

  • PGS-NGS

Preimplantacyjne genetyczne badania przesiewowe zarodków (preimplantation genetic screening – PGS) w InviMed wykonywane są za pomocą techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (Next Generation Sequencing – NGS). Pozwala ono na szczegółowy odczyt całego genomu zarodka w kierunku badania nieprawidłowości strukturalnych i liczbowych kariotypu. Badanie przesiewowe PGS wykrywa zmiany strukturalne oraz ilościowe chromosomów. Wszelkie zaburzenia w liczbie oraz strukturze chromosomów w kariotypie mogą powodować wady rozwojowe zarodków oraz powodować choroby genetyczne tj. zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów) czy zespół Pataua (trisomia 13 pary chromosomów).

Dowiedz się więcej>>>

Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu: Klauzula informacyjna.

Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Wystąpił błąd. Spróbuj ponownie później.

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu: Klauzula informacyjna.