PGT-A to badanie przesiewowe zarodków, które umożliwia wczesne wykrycie dziedziczonych chorób i wad genetycznych.
Preimplantacyjne genetyczne badania zarodków w kierunku wykrywania aneuploidii PGT-A (PGS)
W InviMed preimplantacyjne genetyczne badania w kierunku wykrywania aneuploidii u zarodków, dawniej pod nazwą: preimplantacyjne badania genetyczne przesiewowe zarodków (preimplantation genetic screening – PGS), wykonywane są za pomocą zawansowanej techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (Next Generation Sequencing – NGS). Pozwala ono na szczegółowy odczyt całego genomu zarodka w kierunku badania nieprawidłowości strukturalnych i liczbowych chromosomów (aneuploidii).
Jak przebiega badanie PGT-A?
Biopsja zarodka nie wpływa na jego prawidłowy rozwój. Ryzyko zatrzymania się dalszego rozwoju zarodka wynosi jedynie 0,53%.
Sekwencjonowanie metodą NGS, które jest wykorzystywane do badania genetycznego PGT-A, jest najnowszą techniką, która pozwala na szybką analizę całego genomu zarodka, dzięki tzw. równoległemu sekwencjonowaniu, czyli odczytywaniu kolejności nukleotydów cząsteczce DNA.
Co wykrywa badanie PGT-A?
Badanie PGT-A wykrywa zmiany strukturalne oraz ilościowe chromosomów.
Wszelkie zaburzenia w liczbie oraz strukturze chromosomów mogą powodować wady rozwojowe zarodków oraz powodować choroby genetyczne tj. zespół Downa (nadmiar materiału genetycznego w postaci obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 lub jego części zwany trisomią 21, czy zespół Patau'a (trisomia chromosomu 13).
Choroby genetyczne wywołane niewłaściwą strukturą chromosomów, m. in.:
- zespół Wolfa-Hirschhorna
- zespół Di George’a
Aberracje strukturalne (np. translokacje) mogą być odpowiedzialne za wystąpienie m. in. chorób nowotworowych.
Choroby genetyczne spowodowane aneuploidią (niewłaściwym kariotypem pod względem ilości chromosomów):
- zespół Kinefelltera,
- zespół Jacobsa,
- zespół XXX,
zespół Turnera,
- zespół Downa,
- zespół Edwardsa,
- zespół Pataua,
- zespół Warkany'ego 2.
Więcej o chorobach związanych z nieprawidłowym kariotypem znajdziesz na podstronie: Kariotyp.
Kiedy wykonać badanie PGT-A?
Badanie PGT-A zalecane jest przede wszystkim parom:
- u których dochodziło do poronień nawykowych (nawracających),
- posiadającym dziecko obciążone chorobą genetyczną (np. zespołem Downa),
- w których u jednego lub obojga wykryto nieprawidłowy kariotyp,
- u których partner posiada słaby wynik badania nasienia, szczególnie nieprawidłowy wynik badania SCD (fragmentacji DNA plemnika),
- gdy kobieta przekroczyła wiek 35 lat.
Gdzie wykonać badanie PGT-A zarodków?
Badanie PGT-A jest wykonywane w każdej klinice InviMed. Kliniki InviMed współpracują z największym laboratorium genetycznym znajdującym się w Europie - Igenomix . Zespół wybitnych naukowców uznawanych na całym świecie kieruje Igenomix od kilkunastu lat. Igenomix posiada największe biblioteki genowe, a także najwyższej klasy sekwenatory NGS.
