Preimplantacyjne genetyczne badania zarodków w kierunku wykrywania aneuploidii PGT-A (PGS)

W Invimed preimplantacyjne genetyczne badania w kierunku wykrywania aneuploidii u zarodków, dawniej pod nazwą: preimplantacyjne badania genetyczne przesiewowe zarodków (preimplantation genetic screening – PGS), wykonywane są za pomocą zawansowanej techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (Next Generation Sequencing – NGS). Pozwala ono na szczegółowy odczyt całego genomu zarodka w kierunku badania nieprawidłowości strukturalnych i liczbowych chromosomów (aneuploidii).

Jak przebiega badanie PGT-A?

1 z 3

Etap 1. Biopsja

Etap 1. Biopsja

Biopsja zarodka odbywa się w 5. dniu rozwoju, w stadium blastocysty. Doświadczony embriolog pobiera kilka komórek trofoektodermy zarodka. Następnie zabezpiecza pobrany materiał i wysyła go do analizy genetycznej. Zarodki, które zostały poddane badaniu PGT-A zostają zwitryfikowane (zamrożone).

2 z 3

Etap 2. Badanie genetyczne

Etap 2. Badanie genetyczne

 

W laboratorium genetycznym z pobranych komórek zarodka izolowany jest materiał genetyczny (DNA), który jest poddawany analizie za pomocą sekwenatora w technologii NGS.

3 z 3

Etap. 3. Ocena zarodków

Etap. 3. Ocena zarodków

 

Po otrzymaniu wyników badania genetycznego, lekarz wraz z embriologiem podejmują decyzję, które z prawidłowych genetycznie zarodków mogą być przeznaczone do transferu.

Biopsja zarodka nie wpływa na jego prawidłowy rozwój. Ryzyko zatrzymania się dalszego rozwoju zarodka wynosi jedynie 0,53%.

Sekwencjonowanie metodą NGS, które jest wykorzystywane do badania genetycznego PGT-A, jest najnowszą techniką, która pozwala na szybką analizę całego genomu zarodka, dzięki tzw. równoległemu sekwencjonowaniu, czyli odczytywaniu kolejności nukleotydów cząsteczce DNA.

Co wykrywa badanie PGT-A?

Badanie PGT-A wykrywa zmiany strukturalne oraz ilościowe chromosomów. 

Wszelkie zaburzenia w liczbie oraz strukturze chromosomów mogą powodować wady rozwojowe zarodków oraz powodować choroby genetyczne tj. zespół Downa (nadmiar materiału genetycznego w postaci obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 lub jego części zwany trisomią 21, czy zespół Patau’a (trisomia chromosomu 13).

Jak dostarczyć lekarzowi wyniki badań?

W przypadku konsultacji z ginekologiem (w ramach pierwszej konsultacji niepłodnościowej) oraz immunologiem, teleporada odbywa się na podstawie wywiadu oraz dostarczonej przez Pacjenta dokumentacji medycznej.

  • zespół Wolfa-Hirschhorna

  • zespół Di George’a

Aberracje strukturalne (np. translokacje) mogą być odpowiedzialne za wystąpienie m. in. chorób nowotworowych.

Choroby genetyczne spowodowane aneuploidią (niewłaściwym kariotypem pod względem ilości chromosomów):

  • zespół Kinefelltera,

  • zespół Jacobsa,

  • zespół XXX,

  • zespół Turnera,

  • zespół Downa,

  • zespół Edwardsa,

  • zespół Pataua,

  • zespół Warkany’ego 2.

Więcej o chorobach związanych z nieprawidłowym kariotypem znajdziesz na podstronie: Kariotyp.

Kiedy wykonać badanie PGT-A?

Badanie PGT-A zalecane jest przede wszystkim parom:

  • u których dochodziło do poronień nawykowych (nawracających),

  • posiadającym dziecko obciążone chorobą genetyczną (np. zespołem Downa),

  • w których u jednego lub obojga wykryto nieprawidłowy kariotyp,

  • u których partner posiada słaby wynik badania nasienia, szczególnie nieprawidłowy wynik badania SCD (fragmentacji DNA plemnika),

  • gdy kobieta przekroczyła wiek 35 lat.

Gdzie wykonać badanie PGT-A zarodków?

Badanie PGT-A jest wykonywane w każdej klinice Invimed. Kliniki Invimed współpracują z największym laboratorium genetycznym znajdującym się w Europie – Igenomix . Zespół wybitnych naukowców uznawanych na całym świecie kieruje Igenomix od kilkunastu lat. Igenomix posiada największe biblioteki genowe, a także najwyższej klasy sekwenatory NGS.