
Carrier Genetic Test - badanie nosicielstwa mutacji genetycznych
Carrier Genetic Test
Wykonanie badania CGT rekomenduje się parom przed podjęciem starań o dziecko, zarówno w trakcie starań naturalnych jak i podczas leczenia technikami wspomaganego rozrodu (in vitro).
Rodzaje Carrier Genetic Test?
Są trzy rodzaje testów CGT: Bank (dawn. Essential), Plus oraz Exome, które pozwalają określić nosicielstwo autosomalnych recesywnych mutacji u obojga partnerów oraz ocenić ryzyko wystąpienia odpowiednio 21, 570 oraz 2200 chorób u potomstwa.
Test CGT rekomendowany jest dla osób:
- rozpoczynających lub będących w trakcie naturalnych starań o dziecko,
- w trakcie leczenia niepłodności technikami wspomaganego rozrodu,
- ze wskazaniem do leczenia in vitro z komórkami jajowymi dawczyni (w przypadku programu InviMed z genetycznym dopasowaniem).
Czym są mutacje genetyczne?
Informacje zapisane w naszym kodzie genetycznym odpowiadają za wszystkie cechy fizyczne i psychiczne oraz prawidłowe funkcjonowanie naszego organizmu. Za pośrednictwem gamet zapis właściwości dziedzicznych zawarty w genach poszczególnych chromosomów przenoszony jest z pokolenia na pokolenie.
Mutacjami nazywamy zmiany w budowie lub strukturze genu, powodujące chorobę. Ich szczególnym rodzajem są recesywne mutacje genetyczne. Nosicielem mutacji jest osoba, która ma tylko jedną kopię wadliwego genu. W takim przypadku na ogół objawy kliniczne nie występują u tej osoby (lub występują tylko w niewielkim stopniu). Objawy choroby występują w przypadku, gdy zmutowany geny zostaną przekazane przez obojga rodziców.
Kto może być ukrytym nosicielem?
Nosicielem mutacji genetycznej może być każdy z nas. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem około 2 zmutowanych genów, które odpowiadają za powstawanie rzadkich chorób.
Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases) - zgodnie z definicją zaproponowaną przez Komisję Europejską ds. Zdrowia Publicznego to schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób, zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność. Oszacowano, że liczba istniejących chorób rzadkich waha się między 5 000 a 8 000, a w ciągu życia cierpi na nie od 6 do 8% populacji. Choroba zwykle pojawia się w przypadku nieobciążonego wywiadu rodzinnego, nie występowała w poprzednich generacjach.
Warianty testów CGT w InviMed
W naszej ofercie proponujemy trzy wersje testu CGT, różniące się zakresem badanych genów, a tym samym chorób genetycznych.
CGT Bank (dawn.) Essential |
CGT Plus |
CGT Exome |
|
---|---|---|---|
Liczba badanych genów |
M: 7 F: 72 |
M: 470 K: 535 |
M: 1989 K: 2054 |
Liczba badanych chorób genetycznych |
75 |
570 |
2 200 |
Czas oczekiwania |
6 tygodni |
6 tygodni |
6 tygodni |
Cena |
3 660 |
6 060 |
9 160 |