Carrier Genetic Test

Rodzaje Carrier Genetic Test?

Są trzy rodzaje testów CGT: Essential, Plus oraz Exome, które pozwalają określić nosicielstwo autosomalnych recesywnych mutacji u obojga partnerów oraz ocenić ryzyko wystąpienia odpowiednio 21, 570 oraz 2200 chorób u potomstwa.

Test CGT rekomendowany jest dla osób:

• rozpoczynających lub będących w trakcie naturalnych starań o dziecko,
• w trakcie leczenia niepłodności technikami wspomaganego rozrodu,
• ze wskazaniem do leczenia in vitro z komórkami jajowymi dawczyni (w przypadku programu InviMed z genetycznym dopasowaniem).

Czym są mutacje genetyczne?

Informacje zapisane w naszym kodzie genetycznym odpowiadają za wszystkie cechy fizyczne i psychiczne oraz prawidłowe funkcjonowanie naszego organizmu. Za pośrednictwem gamet zapis właściwości dziedzicznych zawarty w genach poszczególnych chromosomów przenoszony jest z pokolenia na pokolenie.

Mutacjami nazywamy zmiany w budowie lub strukturze genu, powodujące chorobę. Ich szczególnym rodzajem są recesywne mutacje genetyczne. Nosicielem mutacji jest osoba, która ma tylko jedną kopię wadliwego genu. W takim przypadku na ogół objawy kliniczne nie występują u tej osoby (lub występują tylko w niewielkim stopniu). Objawy choroby występują w przypadku, gdy zmutowany geny zostaną przekazane przez obojga rodziców.

Kto może być ukrytym nosicielem?

Nosicielem mutacji genetycznej może być każdy z nas. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem około 2 zmutowanych genów, które odpowiadają za powstawanie rzadkich chorób. 

Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases) - zgodnie z definicją zaproponowaną przez Komisję Europejską ds. Zdrowia Publicznego to schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób, zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność. Oszacowano, że liczba istniejących chorób rzadkich waha się między 5 000 a 8 000, a w ciągu życia cierpi na nie od 6 do 8% populacji. Choroba zwykle pojawia się w przypadku nieobciążonego wywiadu rodzinnego, nie występowała w poprzednich generacjach.

Warianty testów CGT w InviMed

W naszej ofercie proponujemy trzy wersje testu CGT, różniące się zakresem badanych genów, a tym samym chorób genetycznych.