Test Adventia

Test Adventia to badanie genetyczne sprawdzające nosicielstwo chorób dziedzicznych przed planowaniem ciąży. Szacuje się, że 1 na 4 osoby jest nosicielem mutacji genetycznej, często bez objawów. Badanie analizuje setki genów jednocześnie, wykrywając zmiany mogące wpłynąć na zdrowie dziecka. Wykorzystuje zaawansowaną technologię NGS, zapewniając wysoką dokładność wyników. Test jest bezbolesny, wymaga tylko próbki śliny lub krwi. Wynik otrzymujesz w 2-3 tygodnie. Badanie pomaga podjąć świadome decyzje o rodzicielstwie i planować odpowiednią opiekę medyczną. Poznaj szczegóły testu i dowiedz się, jak może wspomóc Twoje plany rodzinne.

Najważniejsze informacje

• 1 na 4 osoby jest nosicielem choroby genetycznej, często bez żadnych objawów lub obciążeń rodzinnych.

• Test Adventia analizuje setki genów jednocześnie używając technologii NGS z wysoką dokładnością i czułością.

• Badanie wymaga tylko pobrania próbki krwi lub śliny, a wyniki są gotowe w 2-3 tygodnie.

• Wczesne wykrycie nosicielstwa umożliwia świadome planowanie rodziny i przygotowanie odpowiedniej opieki medycznej dla dziecka.

Test Adventia – co to za badanie?

Nosicielstwo chorób genetycznych często nie daje żadnych objawów. W genach mogą pojawiać się zmiany, które – jeśli wystąpią u obojga rodziców – mogą zwiększać ryzyko wystąpienia poważnych chorób u dziecka.

Szacuje się, że nawet 1 na 4 osoby jest nosicielem choroby genetycznej¹. Choć wiele z tych chorób występuje rzadko, mogą one mieć poważny wpływ na zdrowie i rozwój dziecka, a niektóre z nich mogą stanowić zagrożenie jego dla życia. Bez wykonania badań przesiewowych, nosicielstwo mutacji recesywnych często jest wykrywane,dopiero po narodzinach chorego dziecka.

Zapobiegając takim sytuacjom, rekomenduje się wykonanie nowoczesnego badania przesiewowego w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych – testu Adventia. Badanie to analizuje dużą liczbę genów pod kątem nieprawidłowości, które mogą być dziedziczone, nawet jeśli w rodzinie wcześniej nie występowały żadne schorzenia.

Dzięki badaniu Adventia przyszli rodzice mogą wcześniej poznać ewentualne ryzyka genetyczne i – w razie potrzeby – skonsultować się z lekarzem genetykiem, wykonać dodatkowe badania (np. prenatalne), a przede wszystkim podjąć świadome i odpowiedzialne decyzje dotyczące planowania ciąży.

Dla kogo jest test Adventia?

Badanie Adventia jest przeznaczone dla wszystkich, którzy chcą świadomie podejść do planowania rodziny i zadbać o zdrowie przyszłego dziecka, szczególnie rekomendowane jest w określonych sytuacjach, może je wykonać każda osoba, zainteresowana swoim profilem genetycznym.

Badanie Adventia warto rozważyć, jeśli:

• planujesz ciążę;

• korzystasz z technik wspomaganego rozrodu (np. in vitro),

• jesteś dawcą lub biorcą komórek rozrodczych (komórek jajowych lub nasienia),

• w Twojej rodzinie występowały choroby genetyczne,

• chcesz poznać swój profil nosicielstwa genetycznego, nawet jeśli nie masz żadnych objawów ani obciążeń rodzinnych.

Wykonanie testu Adventia to odpowiedzialny krok – niezależnie od tego, czy planujesz ciążę teraz, w przyszłości, czy chcesz po prostu lepiej zrozumieć swoje zdrowie genetyczne. Wczesna wiedza może pomóc w podjęciu mądrych, spokojnych decyzji.

Dlaczego warto wybrać test Adventia?

• Wczesne wykrycie ryzyka. Test pozwala zidentyfikować zmiany w genach, które nie dają objawów u rodziców, ale mogą prowadzić do poważnych chorób u dziecka.

• Świadome planowanie rodziny. Wynik badania pomaga podjąć przemyślane decyzje dotyczące dalszego postępowania: od konsultacji genetycznej, przez diagnostykę prenatalną, aż po wybór formy leczenia.

• Szansa na wcześniejsze leczenie i opiekę. W niektórych przypadkach wczesna diagnoza umożliwia zaplanowanie odpowiedniego leczenia lub opieki medycznej zaraz po narodzinach dziecka.

• Spokój i pewność. Dla wielu par wynik testu to ważna informacja, która daje poczucie bezpieczeństwa i lepsze przygotowanie do roli rodziców.

Adventia to nie tylko badanie – to świadomy krok w stronę zdrowej i odpowiedzialnej przyszłości.

Badanie Adventia łączy najnowsze osiągnięcia genetyki z praktyczną troską o zdrowie przyszłych pokoleń. Dzięki wykorzystaniu nowoczesnych technologii, ten test jest nie tylko niezwykle precyzyjny, ale także w pełni bezpieczny i komfortowy dla pacjenta.

Zalety testu Adventia

Najważniejsze zalety badania Adventia:

• Zaawansowana technologia NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) – umożliwia jednoczesną analizę setek genów, co pozwala na wykrycie nawet bardzo rzadkich mutacji genetycznych z dużą dokładnością.

• Celowane wychwytywanie DNA (Target Capture Enrichment) – test skupia się na ściśle określonych, istotnych klinicznie fragmentach genomu, co zwiększa skuteczność i niezawodność analizy.

• Nowoczesne metody bioinformatyczne – dane genetyczne są interpretowane za pomocą zaawansowanych algorytmów, co minimalizuje ryzyko błędu i zapewnia rzetelność wyniku.

• Wysoka czułość i swoistość – badanie charakteryzuje się bardzo wysoką dokładnością, co oznacza, że rzadko występują wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne.

• Pełne pokrycie analizowanych genów – oznacza to, że wszystkie regiony genów objętych testem są dokładnie sprawdzane, bez „luk” w analizie.

Test Adventia jest jednym z najbardziej kompleksowych i wiarygodnych testów nosicielstwa dostępnych obecnie na rynku. Zapewnia rzetelną informację, która może mieć kluczowe znaczenie dla zdrowia dziecka i spokoju rodziców.

Korzyści płynące testu Adventia

Badanie Adventia to nie tylko nowoczesna technologia, ale przede wszystkim realne wsparcie w podejmowaniu świadomych i odpowiedzialnych decyzji dotyczących przyszłości dziecka.

Co zyskujesz, wybierając Adventię?

• Szeroki zakres badanych chorób.

  Test obejmuje analizę nawet do 231 genów, co pozwala na wykrycie szerokiego spektrum dziedzicznych schorzeń – również tych rzadkich, ale poważnych w skutkach.

• Pełna analiza genów.
  Dzięki kompleksowemu pokryciu wszystkich analizowanych fragmentów genów, wynik badania jest dokładny i wiarygodny – bez pominiętych miejsc.

• Rzetelna wiedza – większy spokój.

  Wynik badania nie tylko informuje, ale także pomaga podejmować konkretne decyzje – od planowania dalszej diagnostyki po wybór najlepszej ścieżki opieki medycznej.

• Wsparcie w każdym kroku.

  W razie potrzeby możliwa jest konsultacja z genetykiem klinicznym, który pomoże zrozumieć wynik i zaplanować dalsze działania – na spokojnie i w poczuciu bezpieczeństwa.

Jak przeprowadzić test Adventia?

Badanie Adventia jest całkowicie bezpieczne, bezbolesne i bardzo proste w wykonaniu. Nie wymaga żadnych specjalnych przygotowań, a cała procedura przebiega w kilku krokach. W zależności od wariantu badania, można je przeprowadzić indywidualnie lub w parze z parterem / partnerką.

Jak wygląda przeprowadzenie testu Adventia?

Wysyłka do laboratorium

Pobrana próbka trafia do laboratorium, gdzie poddawana jest szczegółowej analizie genetycznej z wykorzystaniem najnowocześniejszych technologii.

Oczekiwanie na wynik

Czas oczekiwania na wynik badania wynosi zazwyczaj około 2–3 tygodni.

Po zakończonej analizie pacjent otrzymuje czytelny i zrozumiały raport, który może skonsultować z lekarzem genetykiem, w celu omówienia wyników i odpowiedzi na wszystkie pytania.

Jak zamówić test Adventia?

Badanie Adventia jest dostępne we wszystkich klinikach Invimed.

Jak zapisać się na badania w Invimed?

• Skorzystaj z infolinii: zadzwoń pod numer 500 900 888.

• Wypełnij formularz online: wypełnij formularz na stronie kliniki.

• Udaj się osobiście do jednej z klinik Invimed.

1. Lazarin, Gabriel A., et al. “An Empirical Estimate of Carrier Frequencies for 400+ Causal Mendelian Variants: Results from an Ethnically Diverse Clinical Sample of 23,453 Individuals.” Genetics in Medicine, vol. 15, no. 3, 2012, pp. 178–186

Najczęściej zadawane pytania – FAQ