W InviMed analizujemy gen CFTR pod kątem aż 290 mutacji
Badanie CFTR
Mutacje genu CFTR przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy i niektórych postaci niepłodności u mężczyzn, takich jak azoospermia obstrukcyjna (niedrożności przewodów nasiennych) lub wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD).
Białko CFTR
Gen CFTR swoje locus posiada na długim ramieniu chromosomu 7. Jest on odpowiedzialny za wytworzenie białka CFTR, które odpowiada za prawidłowe utworzenie błonowego kanału dla jonów chlorku.
Mutacje genu CFTR u ludzi są przyczyną wystąpienia choroby genetycznej, jaką jest mukowiscydoza. Jest to choroba objawiająca się nieprawidłowym funkcjonowaniem gruczołów śluzowych, m.in. w układzie oddechowym, pokarmowym, a także rozrodczym. Podwyższona ilość i lepkość śluzu blokuje poprawne działanie wyżej wymienionych układów. Mukowiscydoza prowadzi do powikłań takich jak niepłodność i cukrzyca. Leczenie mukowiscydozy ogranicza się tylko do łagodzenia jej objawów. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, czyli osobnik, aby zachorować, musi posiadać dwie kopie zmutowanego genu CFTR.
Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że osoba musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców), żeby wystąpiła u niej choroba.
Jeśli osoba odziedziczy jedną zmienioną kopię i jedną prawidłową kopię, wtedy w większości przypadków, osoba taka będzie zdrowym nosicielem, ponieważ obecność prawidłowej kopii równoważy obecność zmienionej kopii. Bycie nosicielem oznacza, że nie jesteś dotknięty chorobą, ale niesiesz zmienioną kopię jednego genu z pary.
Mutacja genu CFTR u mężczyzn
Mutacje w obrębie genu CFTR najczęściej mogą powodować u mężczyzn azoospermię (brak plemników w ejakulacie), ciężką oligozoospermię (mała liczebność plemników w ejakulacie), czy także wrodzony brak nasieniowodu lub ich obustronną aplazję (niewykształcenie się).
Nieprawidłowe białko CFTR, będące wynikiem mutacji tego genu, przyczynia się do nieprawidłowego rozwoju przewodów Wolffa (z przewodów Wolffa rozwijają się m.in. nasieniowody i pęcherzyki nasienne), co prowadzi do patologii najądrzy, a także pęcherzyków nasiennych.
Mutacja genu CFTR u kobiet
Mutacja genu CFTR u kobiet może powodować zaburzenia w miesiączce (wtórny zanik miesiączki), a także wydzielanie zbyt gęstego śluzu w szyjcie macicy, co skutkuje utrudnioną migracją plemników podczas ich wędrówki do komórki jajowej.
Wynik badania CFTR
U mężczyzn w przypadku mutacji genu CFTR przy obustronnym braku nasieniowodów, lecz bez objawów mukowiscydozy, jest możliwe przeprowadzenie biopsji jądra i uzyskanie plemników, które mogą zostać wykorzystane podczas zapłodnienia pozaustrojowego metodą ICSI lub IMSI.
Badanie mutacji genu CFTR zalecane jest mężczyznom ze stwierdzoną azoospermią obstrukcyjną, ponieważ stanowi 7–51% przypadków azoospermii. Obniżona objętość nasienia oraz jego pH stanowią również objawy, które mogą wskazywać na mutację genu CFTR. Badanie mutacji genu CFTR jest także zalecane do wykonania wszystkim pacjentom, szczególnie gdy u jednego z partnerów stwierdzono tę mutację, w celu określenia ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u dziecka.
Jak przygotować się do badania mutacji genu CFTR?
Do badania genetycznego CFTR nie trzeba być specjalnie przygotowanym. Jest ono wykonywane w placówkach InviMed z krwi pełnej żylnej pacjenta. Wynik CFTR jest gotowy do odbioru po 4-6 tygodniach.
Co sprawdza badanie mutacji genu CFTR?
Badanie pozwala na identyfikację najczęstszych defektów genu CFTR występujących w niepłodności męskiej. Uwzględnia mutacje zarówno w populacji rasy białej, jak również mutacje charakterystyczne dla populacji polskiej. W trakcie analizy materiału genetycznego pacjenta można wykryć nie tylko najczęściej występujące defekty genu CFTR, ale także bardzo rzadkie mutacje.
W klinikach InviMed analizowanych jest ich łącznie 290. 16 z nich to mutacje częste w populacji polskiej, występujące w 77% zmutowanych kopii genu CFTR.
Gdzie wykonać badanie CFTR?
Badanie stwierdzające mutację genu CFTR jest wykonywane w każdej klinice InviMed w godzinach pracy punktu pobrań. Nie trzeba być zarejestrowanym, wystarczy zgłosić się na rejestracji, a następnie udać się do punktu pobrań.