Wciśnij ENTER, aby wyszukać
Zamknij

W InviMed analizujemy gen CFTR pod kątem aż 290 mutacji

Badanie CFTR

Mutacje genu CFTR przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy i niektórych postaci niepłodności u mężczyzn, takich jak azoospermia obstrukcyjna (niedrożność dróg wyprowadzających plemniki), niedrożność przewodów nasiennych lub ich obustronny brak.

Białko CFTR

Gen CFTR swoje locus posiada na długim ramieniu chromosomu 7. Jest on odpowiedzialny za wytworzenie białka CFTR, które odpowiada za prawidłowe utworzenie błonowego kanału dla jonów chlorku. Mutacje genu CFTR u ludzi są przyczyną wystąpienia choroby genetycznej, jaką jest mukowiscydoza. Jest to choroba objawiająca się nieprawidłowym funkcjonowaniem gruczołów śluzowych, m.in. w układzie oddechowym, pokarmowym, a także rozrodczym. Podwyższona ilość i lepkość śluzu blokuje poprawne działanie wyżej wymienionych układów. Mukowiscydoza prowadzi do powikłań takich jak niepłodność i cukrzyca. Leczenie mukowiscydozy ogranicza się tylko do łagodzenia jej objawów.  Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, czyli osobnik, aby zachorować, musi posiadać dwie kopie uszkodzonego genu CFTR.

Czym jest dziedziczenie autosomalne recesywne?

Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że osoba musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców), żeby wystąpiła u niej choroba. Jeśli osoba odziedziczy jedną zmienioną kopię i jedną prawidłową kopię, wtedy, w większości przypadków, osoba taka będzie zdrowym nosicielem, ponieważ obecność prawidłowej kopii równoważy obecność zmienionej kopii.

Bycie nosicielem oznacza, że nie jesteś dotknięty chorobą, ale niesiesz zmienioną kopię jednego genu z pary. Przykładami autosomalnych chorób recesywnych są mukowiscydoza oraz anemia sierpowata.

Mutacja genu CFTR u mężczyzn

Mutacje w obrębie genu CFTR najczęściej mogą powodować u mężczyzn azoospermie (brak plemników w ejakulacie), ciężką oligozoospermie (mała liczebność plemników w ejakulacie), czy także wrodzony brak nasieniowodu lub ich obustronną aplazję (niewykształcenie się). Nieprawidłowe białko CFTR, będące wynikiem mutacji tego genu, przyczynia się także do nieprawidłowego rozwoju przewodów Wolffa (z przewodów Wolffa rozwijają się m.in. nasieniowody i pęcherzyki nasienne), co wpływa na zaburzenie procesu dojrzewania plemników, patologii najądrzy, a także pęcherzyków nasiennych.

Mutacja genu CFTR u kobiet

Mutacja genu CFTR u kobiet może powodować zaburzenia w miesiączce (wtórny zanik miesiączki), a także wydzielanie zbyt gęstego śluzu w szyjcie macicy, co skutkuje utrudnioną migracją plemników podczas ich wędrówki do komórki jajowej.

Wynik badania CFTR

U mężczyzn w przypadku mutacji genu CFTR przy obustronnym braku nasieniowodów, lecz bez objawów mukowiscydozy, jest możliwe przeprowadzenie biopsji jądra i uzyskanie plemników, które mogą zostać wykorzystane podczas zapłodnienia pozaustrojowego metodą ICSI lub zabezpieczone na przyszłość (kriokonserwacja nasienia).

Kiedy wykonać badanie CFTR?

Badanie genu CFTR zalecane jest mężczyznom ze stwierdzoną azoospermią, ponieważ aż ponad 3% przyczyn azoospermii to mutacja genu CFTR. Szczególnym wskazaniem do wykonania badania CFTR jest obniżona objętość nasienia oraz jego pH. Badanie to jest także zalecane do wykonania wszystkim pacjentom, szczególnie gdy u jednego z partnerów wystąpiła mutacja genu CFTR, w celu określenia ryzyka wystąpienia tej choroby u dziecka.

Jak przygotować się do badania CFTR

Do badania genetycznego CFTR nie trzeba być specjalnie przygotowanym. Jest ono wykonywane w placówkach InviMed z krwi pełnej żylnej pacjenta. Wynik CFTR jest gotowy do odbioru po 4-6 tygodniach.

Jak wygląda badanie genu CFTR

Badanie pozwala także na identyfikację najczęstszych defektów genu CFTR występujących w niepłodności męskiej. Uwzględnia mutacje zarówno w populacji rasy białej, jak również mutacje charakterystyczne dla populacji polskiej. W trakcie analizy materiału genetycznego pacjenta można wykryć nie tylko najczęściej występujące defekty genu CFTR, ale także bardzo rzadkie mutacje – w klinikach InviMed analizowanych jest ich łącznie 290. 16 z nich to mutacje częste w populacji polskiej, występujące w 77% zmutowanych kopii genu CFTR.

Gdzie wykonać badanie CFTR?

Badanie stwierdzające mutację genu CFTR jest wykonywane w każdej klinice InviMed w godzinach pracy punktu pobrań. Nie trzeba być zarejestrowanym, wystarczy zgłosić się na rejestracji, a następnie udać się do punktu pobrań.

Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu: Klauzula informacyjna.

Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Wystąpił błąd. Spróbuj ponownie później.

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu: Klauzula informacyjna.