Zaawansowana preimplantacyjna genetyczna diagnostyka zarodka PGT-M

Diagnostyka preimplantacyjna zarodka PGT-M

PGT-M, czyli preimplantacyjna diagnostyka genetyczna dla defektu pojedynczego genu (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects) pozwala na konkretne wyszukiwanie mutacji w obrębie pojedynczych genów, które są odpowiedzialne za wywołanie tzw. chorób monogenowych (jednogenowych), jak:

•  mukowiscydoza,
  
• choroba Huntingtona,
• fenyloketonuria,
  
• nietolerancja na laktozę
• hemofilia.
  

Mutacje w genach u potomstwa mogą pojawiać się w wyniku przekazania wadliwego materiału genetycznego przez jednego lub obojga partnerów, a także przez tzw. mutacje de novo, czyli takie, które powstają podczas przekazywania zdrowego materiału genetycznego – tzw. nowa mutacja.

Jak przebiega badanie PGT-M?

Badanie zarodków PGT-M (dawniej PGD) przebiega w początkowych etapach tak samo jak badanie PGT-A (dawniej PGS). Prowadzona jest hodowla zarodka do blastocysty i pobierany przez biopsję fragment trofoektodermy do badania. 

Różnica istnieje przy badaniu genetycznym, podczas którego szukana jest konkretna mutacja w genie. Należy zaznaczyć, że przed rozpoczęciem całej procedury IVF, zwykle wykonuje się studium przypadku, polegające na wysłaniu materiału genetycznego rodziców, często dziadków, do analizy genetycznej celem ustawienia właściwego badania nakierunkowanego na szukanie danej mutacji.

Wskazania do PGT-M

• występowanie konkretnych chorób jednogenowych u jednego lub obojga rodziców, ewentualnie wśród członków rodziny partnerów,
• urodzenie dziecka z jednogenową chorobą genetyczną,
• nosicielstwo jednogenowych chorób genetycznych.

Etapy badania PGT-M

• pacjent otrzymuje skierowanie do genetyka od lekarz prowadzącego,
  

• lekarz genetyk - zapoznaje się z historią pacjentów oraz ich rodziny,
• przed badaniem PGT-M - konieczne jest przygotowanie (pobranie krwi do badania od krewnych i opis historii chorobowej w obrębie rodziny) oraz badania wstępne (badanie genetyczne materiału pobranego od rodziców i krewnych),
• wyniki wstępne z Igenomix ( laboratorium genetyki molekularnej w Hiszpanii) - dostępne są dla pacjentów po ok. 6 tygodniach,
• lekarz prowadzący informuje pacjentów o kwalifikacji i przygotowaniu do zabiegu IVF (na podst. wstępnych wyników z Igenomix),
  
• wykonanie IVF, ICSI, lub IMSI,
• następnie wykonuje się biopsję zarodka (doświadczony embriolog pobiera fragment trofoektodermy blastocysty) - odbywa się to w 5 lub 6 dniu rozwoju,
• po czym następuje zabezpieczenie i przygotowanie fragmentu zarodka do transportu - polega na umieszczeniu fragmentu w specjalnej probówce z płynem konserwującym)
  
• próbka jest transportowana drogą lotniczą do laboratorium Igenomix (Valencia / Hiszpania),
  
• witryfikacja zarodków następuje w stadium blastocysty,
• Igenomix, PGT-M - przygotowuje analizę genetyczną,
• raport genetyczny (dostępny po ok. 2 tygodniach),
• transfer zdrowych zarodków.
  

Dlaczego badanie PGT watro zrobić w InviMed?

Dlaczego przedimplantacyjne badanie genetyczne PGT wykonane w InviMed jest nieporównywalne z innymi ośrodkami w kraju oferującymi to badanie?

Kliniki leczenia niepłodności InviMed współpracują z Igenomix, utworzonym przez grupę naukowców laboratorium genetyki molekularnej powstałym w 1996 roku w Uniwersytecie Valencia w Hiszpanii. Grupa posiada ogromne doświadczenie w przeprowadzaniu badań genetycznych związanych z niepłodnością u ludzi. Jest to nie tylko laboratorium świadczące usługi diagnostyczne ale również ośrodek badawczy (Igenomix Research) oraz Fundacja (Igenomix Fundation), których cel stanowi przekładanie wiedzy naukowej na medycynę rozrodu w oparciu o sprawdzona wiedzę z zakresu genetyki.

Klinika Invimed jako jedyna w Polsce wykonuje wraz z badaniem preimplantacyjnym test MitoScore. Jest to biomarker mitochondrialny opracowany przez Igenomix, który jest dla nas wskaźnikiem stanu energetycznego zarodka. MitoScore jest brany pod uwagę przy ustalaniu kolejności wyboru zarodków o największym prawdopodobieństwie implantacji, zwiększając tym samym szansę powodzenia zabiegu IVF.

***

Artykuł opracowała: dr Marta Bogucka, kierownik laboratorium embriologicznego kliniki InviMed w Warszawie, starszy embriolog. Absolwentka SGGW w Warszawie z bogatym dorobkiem naukowym, co potwierdza uzyskany w 2019 roku stopień doktorski.