Badanie wykrywające mutację genową chromosomu męskiego Y.
Badanie AZF, co to jest?
Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y pomaga ustalić przyczynę niepłodności męskiej. To, że w nasieniu nie ma plemników (azoospermia) lub jest ich skrajnie mało (oligozoospermia), może być spowodowane mutacją regionu AZF chromosomu Y. Od wyniku badania będzie też zależało dalsze leczenie niepłodności pary.
AZF, a płodność
Badanie regionu AZF obejmuje genetyczną analizę regionu znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y. Występują tam geny odpowiedzialne za spermatogenezę, czyli produkcję plemników. Brak jednego z tych genów lub jego mutacja jest przyczyną zaburzenia spermatogenezy, co objawia się zmniejszoną ilością plemników lub ich całkowitym brakiem.
Według badań naukowych około 25% niepłodnych mężczyzn posiada mikrodelecje w regionie AZF. Region AZF dzieli się na trzy podregiony: AZFa, AZFb, AZFc.
- W przypadku mikrodelecji w podregionie AZFa szanse na uzyskanie plemników podczas biopsji jąder są małe, zazwyczaj znajdywane są wtedy tylko komórki Sertolego, które są odpowiedzialne za funkcje regulującą spermatogenezę oraz odżywczą,
- Przy mikrodelecjach AZFb szansa na pozyskanie plemników podczas biopsji jądra jest mała,
- Największa szansa na obecność plemników podczas biopsji jądra jest wtedy, gdy występuje mikrodelecja typu AZFc – ponad połowa pacjentów z tą wadą genetyczną przechodzi zabieg biopsji jądra pomyślnie.
Plemniki uzyskane w wyniku biopsji są wykorzystywane do zapłodnienia pozaustrojowego technikami ICSI/IMSI lub zamrażane w celu późniejszego wykorzystania w zabiegu wspomaganego rozrodu. Częstotliwość występowania AZFa, AZFb i AZFc to odpowiednio: 0,5-4%, 1-5% , 80%. Zmiany genetyczne w obrębie rejonu AZF są przekazywane potomstwu męskiemu.
Kiedy wykonać badanie AZF
W przypadku, gdy badanie nasienia wykaże skrajną oligozoospermię lub azoospermię, należy wynik skonsultować z andrologiem, który w przypadku podejrzeń genetycznych przyczyn takiego wyniku badania nasienia, zaleci badanie AZF.
Jak przygotować się do badania AZF?
Do badania genetycznego AZF nie trzeba być specjalnie przygotowanym. Nie wymaga ono bycia na czczo czy odstawiania leków.
Gdzie wykonać badanie AZF?
Badanie AZF jest wykonywane w każdej klinice InviMed w godzinach pracy punktu pobrań. Nie trzeba być zarejestrowanym, aby wykonać badanie AZF, chyba że jest to wymagane przez daną klinikę.