Pierwsze badania prenatalne – kiedy je wykonać? Co oznaczają wyniki?

Czy badania genetyczne płodu są obowiązkowe?

Nieinwazyjne badania prenatalne, przede wszystkim test złożony, są zalecane każdej ciężarnej, niezależnie od jej wieku, ilości ciąż, historii położniczej ani rodzinnej.

Badaniem genetycznym płodu w ścisłym znaczeniu są tylko te badania, które pozwalają na zbadanie genów metodami diagnostyki molekularnej i cytogenetycznej. Nie są jednak obowiązkowe - są opcjonalne. Bardzo ważne jest, aby rodzice podjęli świadomą decyzję.

W popularnym znaczeniu, badaniami genetycznymi poza diagnostyką molekularną również określa się badania nieinwazyjne. Wtedy są to wszystkie badania, które mogą określić ryzyko czy też prawdopodobieństwo, czy nienarodzone dziecko ma pewne zaburzenia genetyczne lub wady wrodzone.

W niektórych przypadkach ciężarna może dostać skierowanie na badania prenatalne w ramach NFZ.

Wskazaniami do diagnostyki prenatalnej są:

• wiek matki powyżej 35. roku życia,
• wystąpienie aberracji chromosomowej płodu lub dziecka w poprzedniej ciąży,
• wystąpienie strukturalnych aberracji chromosomowych u matki lub ojca dziecka,
• obciążenia genetyczne występujące w rodzinie,
• podwyższone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
• nieprawidłowy wynik wcześniej wykonanych badań ciążowych.

Jakie badania prenatalne mogą zostać zalecone, zwłaszcza jeśli kobieta jest w grupie ryzyka?

Można wyróżnić dwie grupy badań prenatalnych. Do pierwszej należą badania nieinwazyjne (przesiewowe). Wykonuje się je odpowiednio w każdym z trymestrów ciąży. Nie ingerują one w środowisko płodu, dlatego nie wiążą się ryzykiem poronienia.

Badania nieinwazyjne:

• test złożony czyli USG I trymestru, wykonywane między 11. a 13. tygodniem ciąży, nazywane „genetycznym” z jednoczesnym wykonaniem testu podwójnego z krwi (białko PAPP-A i wolna podjednostka beta hCG),
• badanie USG „połówkowe”, wykonywane pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży,
• USG trzeciego trymestru, wykonywane między 28. a 32. tygodniem ciąży,
• badanie wolnego płodowego DNA, czyli badania genetyczne dziecka z krwi matki.

Inwazyjne badania prenatalne, które pozwalają na diagnostykę genetyczną:

• amniopunkcja, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu zdiagnozowania ewentualnych chorób płodu, wykonywana jest głównie we wczesnym II trymestrze ciąży, czyli po 15 tygodniu ciąży,
• kordocenteza, czyli nakłucie pępowiny i pobranie próbki krwi dziecka nienarodzonego, wykonywana po 18. tygodniu ciąży, zwykle po 22.,
• biopsja trofoblastu (biopsja kosmówki, CVS), czyli pobranie próbki z tkanek ciążowych, z których w późniejszym czasie powstanie łożysko – wykonywane w między 11 a 14 tygodniem ciąży.

Jeżeli kobieta nie zostanie na nie skierowana, może sama zgłosić się na testy, jeśli tylko obawia się o zdrowie dziecka – za wyjątkiem badań inwazyjnych, na które zawsze kieruje lekarz.

Nieinwazyjne badania prenatalne i ich wyniki

Badaniami nieinwazyjnymi są przede wszystkim trzykrotne badania USG oraz badania genetyczne w ciąży z krwi, które pomagają w ocenie stanu zdrowia matki i dziecka. Jeśli pierwsze badania prenatalne wykażą wyniki niezgodne z normą, czyli podwyższone ryzyko chorób genetycznych lub wadę u płodu, lekarz prowadzący może zasugerować diagnostykę inwazyjną, czyli amniopunkcję, biopsję kosmówki lub kordocentezę.

Badania nieinwazyjne w pierwszym trymestrze ciąży

1. Test złożony (combined test) składający się z jednoczesnej oceny parametrów ultrasonograficznych i biochemicznych, czyli z USG „genetycznego” i testu podwójnego.
2. USG „genetyczne” – dokładne badanie ultrasonograficzne, które pozwala obejrzeć płód i ocenić rozwój całego organizmu. Specjalista, posiadający specjalny certyfikat FMF (Fetal Medicine Foundation) lub certyfkat badań prenatalnych PTGiP (Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników) - a więc nie każdy ginekolog, dokładnie ogląda narządy dziecka, w tym serce, mózg i nerki, a także budowę jego twarzy, tułowia i kończyn. Badanie pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa, Turnera lub Downa oraz wad wrodzonych (m.in. wodogłowie, niektóre wady serca, wady przedniej ściany brzucha); wykonuje się je zwykle w połączeniu z badaniem biochemicznym – testem podwójnym.
3.  Test podwójny PAPP-A – badanie zazwyczaj wykonuje się między 10.a 14. tygodniem ciąży i opiera się o analizę krwi matki, w której sprawdza się stężenie białka A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Są to markery nieprawidłowości chromosomalnych. Ich za wysokie lub za niskie stężenie można interpretować jako wyższe ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Patau lub Edwardsa. Niepokojący wynik może być wskazaniem do testów z krwi nowej generacji lub diagnostyki inwazyjnej; wykonuje się zwykle łącznie z badaniem USG „genetycznym”, obecnie rzadko wykonywane i interpretowane bez badania USG.
4. Badanie wolnego płodowego DNA (np. Harmony, SANCO, Panorama, NIFTY, NeoBona) – wykonywane z próbki krwi pobranej od matki, aktualnie najnowocześniejsze badanie na rynku, pozwalające z niemal 99% czułością wykryć występowanie zespołu Downa i w nieco mniejszym stopniu pozostałych trisomii (zespołu Edwardsa, Patau). Niektóre z nich pozwalają ocenić również występowanie zespołu Klinefeltera, Turnera, czy tzw. zespołów mikrodelecji – jednak ze znacznie mniejszą dokładnością niż zespół Downa. Niestety nie są to badania refundowane, a ich koszt waha się w okolicach 2000-3000 zł. Większość z tych testów można wykonać już od 10 tygodnia ciąży oraz nie ma górnej granicy możliwości wykonania tego badania.

W drugim trymestrze ciąży

zazwyczaj zleca się wykonanie badania USG połówkowego - pozwala ono z jeszcze większą dokładnością niż USG I trymestru ocenić ewentualne występowanie zespołów genetycznych czy wad narządów u płodu – po prostu dziecko jest już większe, więc łatwiej zobaczyć wszelkie nieprawidłowości.

Historycznie wykonywało się jeszcze test potrójny, jednak ze względu na bardzo niską czułość i swoistość tego badania oraz dostępność lepszych metod (jak wolne płodowe DNA i badanie USG) testu tego się niemal nie wykonuje.

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne płodu?

Specjalistyczne, nieinwazyjne badania genetyczne w ciąży z krwi pozwolą Ci dowiedzieć się dużo więcej o zdrowiu twojego dziecka niż podstawowe wizyty u ginekologa prowadzącego ciążę (które oczywiście też są niezbędne), jeśli on sam ich nie wykonuje. Badanie wolnego płodowego DNA jak i badanie testem złożonym polecane jest też ciężarnym, u których doszło do zapłodnienia dzięki metodzie in vitro, nawet jeśli wykonano diagnostykę przedimplantacyjną.

Badania prenatalne w dużej części przypadków nie są refundowane, zaleca się je jednak u wszystkich kobiet ciężarnych. Ich wyniki decydują o tym, czy kobieta zostanie skierowana na dalsza badania nieinwazyjne i inwazyjne. Mogą też stanowić istotną informację o tym, jak prowadzić ciążę i jak przygotować kobietę do porodu.

Dzięki nowoczesnej diagnostyce prenatalnej możliwe jest też kwalifikowanie do leczenia dzieci jeszcze nienarodzonych. W ten sposób istotnie przyczyniają się się do poprawy komfortu psychicznego oczekujących rodziców.