Badania prenatalne. Wszystko, co musicie o nich wiedzieć.

Na czym polega badanie prenatalne?

Diagnostyka prenatalna pozwala na wskazanie wad i ciężkich chorób płodu w czasie ciąży. Wśród najczęściej wykorzystywanych metod można wymienić nieinwazyjne: testy biochemiczne z krwi i badania obrazowe oraz diagnostykę inwazyjną. Obecnie możliwe jest niemal precyzyjne określenie, czy płód jest dotknięty określonym zaburzeniem genetycznym lub nabytym, zamiast polegać na ocenie prawdopodobieństwa (taką możliwość dają badania inwazyjne). Zazwyczaj zaczyna się od badań przesiewowych, czyli badań z krwi oraz USG, które mogą wskazać ryzyko wystąpienia pewnych chorób lub pokazać nieprawidłowości anatomiczne. Niepokojące wyniki są przesłanką do wykonania badań inwazyjnych. Postępujące technologie pomagają wykryć szeroką gamę wad i schorzeń, w tym:

● rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia,

● zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, chorobę Taya-Sachsa,

● niedokrwistość sierpowatokrwinkową,

● talasemię,

● mukowiscydozę,

● dystrofię mięśniowa,

● wady anatomiczne tj. wodogłowie, anencefalia, wady serca i zespół pasm owodniowych,

● zaburzenia rozwoju płodu związane z chorobą matki (np. cukrzyca).

Kto i kiedy powinien wykonać badania prenatalne?

Jeśli w Twojej rodzinie występowały w przeszłości pewne schorzenia genetyczne lub ciąża jest obarczona ryzykiem z powodu wieku, warto rozważyć badania prenatalne. Dzięki temu przyszli rodzice i lekarz będą spokojniejsi, że mama i dziecko są zdrowe. Tego typu diagnostykę szczególnie zaleca się, jeśli:

● jesteś w wieku powyżej 35 lat,

● w poprzedniej ciąży stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne u płodu,

● urodziłaś wcześniej wcześniaka lub dziecko z wadą wrodzoną,

● w przeszłości doszło do poronienia,

● miałaś w przeszłości cukrzycę ciążową,

● masz w rodzinie przypadki strukturalnych aberracji chromosomowych,

● rodzic dziecka lub ktoś w rodzinie ma chorobę genetyczną,

● cierpisz na choroby takie jak cukrzyca, nadciśnienie tętniczelub choroby autoimmunologiczne,

● stwierdzono u Ciebie nieprawidłowe stężenie biochemicznych markerów dobrostanu ciąży lub nieprawidłowy wynik badania USG .

Nawet jeśli u Ciebie lub w Twojej rodzinie nie stwierdzono wyżej wymienionych problemów, profilaktyczne nieinwazyjne badania prenatalne zaleca się wszystkim kobietom w ciąży. Wykonane w odpowiednim czasie pozwolą wskazać prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych oraz odpowiednio przygotować się do narodzin. Wynik badania pomoże też zaplanować medyczną opiekę w pierwszych miesiącach czy nawet wdrożyć leczenie na etapie życia płodowego, jeżeli to możliwe.

Pierwsze przesiewowe i nieinwazyjne badania, czyli USG genetyczne oraz badania z krwi, wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Kolejne są badania z krwi w II trymestrze tj. między 15 a 20 tygodniem ciąży i USG połówkowe przypadające na okres między 18. a 22. tygodniem ciąży. Gdy wyniki są niepokojące, lekarz może skierować na dalsze, inwazyjne, testy, w tym amniopunkcję, którą można przeprowadzać już między 13. a 15. tygodniem ciąży (amniopunkcja wczesna), chociaż zazwyczaj wykonuje się ją między 16. a 18. tygodniem..

Czym są nieinwazyjne badania prenatalne?

Nieinwazyjne badania prenatalne polegają na określeniu ryzyka urodzenia się płodu z pewnymi nieprawidłowościami genetycznymi. Badania analizują małe fragmenty DNA dziecka, które krążą we krwi kobiety ciężarnej lub sprawdzają poziom kilku hormonów . W związku z tym, że wymagają tylko pobrania krwi od pacjentki, nie stanowią żadnego zagrożenia dla płodu. Są to testy przesiewowe, co oznacza, że nie dają ostatecznej odpowiedzi na pytanie, czy płód jest obciążony chorobą genetyczną, czy też nie . Test może jedynie oszacować, czy ryzyko wystąpienia określonych schorzeń jest zwiększone lub zmniejszone. Do takich badań zaliczają się m.in.:

● test podwójny - – ocena poziomu białka PAPP-a oraz wolnej podjednostki beta hCG

● test potrójny - ocena w osoczu ciężarnej całkowitego HCG, alfafetoproteiny oraz wolnego estriolu (test poczwórny uwzględnia dodatkowo stężenie inhibiny A)

● testy NIPT (non- invasive prenatal testing)- oceniające płodowe DNA we krwi matki, można wykonać je już od 10 tygodnia ciąży

Poza badaniami krwi w ramach diagnostyki nieinwazyjnej wykonuje się też USG genetyczne, które dostarcza ważnych informacji na temat rozwoju i budowy płodu. W sumie w trakcie trwania ciąży wykonuje się to badanie minimum trzykrotnie - raz na trymestr,. Do badań używa się specjalnego ultrasonografu, który pozwala wykryć wielenieprawidłowości. Lekarz przy pomocy urządzenia ocenia budowę części ciała i organów dziecka, w tym kości, oczu, nosa, uszu, klatki piersiowej, żołądka, jelit, wątroby czy szkieletu osiowego, rąk i nóg. Można też ocenić pracę serca, stan łożyska oraz poziom płynu owodniowego.

Jak wyglądają badania prenatalne inwazyjne?

W przypadku, gdy badania nieinwazyjne stwierdzą nieprawidłowości wymagające dalszej diagnostyki, lekarz prowadzący ciążę może skierować na badania inwazyjne. Wiążą się z pewnym ryzykiem powikłań, które szacuje się na poziomie 0,5-3% w zależności od metody. Możliwie powikłania obejmują m.in. poronienie, krwawienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, przedwczesne odpłynięcie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej macicy. Korzyści płynące z tych badań przewyższają jednak ryzyko. Obecnie badania wykonują doświadczeni specjaliści w warunkach szpitalnych przy użyciu nowoczesnego sprzętu. Współczesne techniki są w pełni zoptymalizowane pod kątem bezpieczeństwa. Do najefektywniejszych z nich zaliczają się:

● Amniopunkcja - wykonywana najczęściej około 16 tygodnia ciąży, ale nie później niż do końca 18 tygodnia. Polega na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się zarówno wolne substancje biochemiczne, jak i komórki płodu. Pobranie płynu odbywa się pod kontrolą USG przez powłoki brzuszne za pomocą bardzo cienkiej igły . Badanie pozwala precyzyjnie wskazać, czy dziecko jest obciążone chorobami genetycznymi;

● Biopsja kosmówki (CVS) - pobieranie kosmówki (tkanki, z której powstaje łożysko) przeprowadza się ją najczęściej między 8. a 11. tygodniem ciąży, chociaż można ją wykonać do 14. tygodnia , poprzez nakłucie igłą ściany jamy brzusznej lub drogą przezpochwową pod kontrolą ultrasonograficzną. Igła do pobierania próbek omija zarówno płód, jak i płyn owodniowy. Przed zabiegiem konieczne jest miejscowe znieczulenie skóry;

● Kordocenteza - to badanie polega na pobraniu próbek poprzez nakłucie pępowiny. Można je wykonywać po 18 tygodniu ciąży. Pozwala ocenić dotlenienia dziecka oraz wykryć zaburzenia chromosomowe .