Badania genetyczne

Badania genetyczne to kluczowy element diagnostyki niepłodności i planowania rodziny, który pozwala wykryć nieprawidłowości chromosomowe i genowe mogące wpływać na możliwość zajścia w ciążę. Zaburzenia genetyczne stanowią jedną z częstych przyczyn problemów z płodnością u par. Nosicielstwo zmian chromosomowych przebiega bezobjawowo, dając o sobie znać tylko problemami z prokreacją. Badanie kariotypu jest obligatoryjne przed każdym podejściem do in vitro. Nieprawidłowy wynik nie oznacza braku szans na zdrową ciążę, ale pozwala na wczesną interwencję i odpowiednie leczenie. Poznaj szczegółowe informacje o różnych typach badań genetycznych dostępnych dla par.

Najważniejsze informacje

• Badanie kariotypu to obligatoryjne badanie przed każdym podejściem do in vitro, ponieważ nosicielstwo zmian chromosomowych powoduje problemy z prokreacją.

• Zaburzenia genetyczne to jedna z częstszych przyczyn niepłodności u kobiet i mężczyzn, dlatego diagnostykę genetyczną warto wykonać przed rozpoczęciem starań o ciążę.

• U mężczyzn mutacje genu CFTR mogą powodować azoospermię obstrukcyjną, a u kobiet zaburzenia miesiączki i wydzielanie zbyt gęstego śluzu szyjkowego.

Nasza strona poświęcona jest kompleksowej tematyce badań genetycznych, które podzieliliśmy na kilka kluczowych obszarów, aby ułatwić Ci znalezienie interesujących Cię informacji:

Badania przed ciążą

Przygotuj się na świadome rodzicielstwo, minimalizując ryzyko przeniesienia chorób genetycznych. Kariotyp, a w przypadku wskazań medycznych badania rozszerzone o: Rodinia panel męski i żeński, BRCA-1, BRCA-2.

Badania genetyczne w niepłodności

Zrozum przyczyny trudności z zajściem w ciążę i znajdź drogę do rozwiązania problemu: Rodinia panel meski i zenski, BRCA-1, BRCA-2, eBIOM

Badania genetyczne w ciąży

Monitoruj rozwój płodu i wcześnie wykrywaj ewentualne nieprawidłowości, zapewniając najlepszą opiekę.

WIĘCEJ ->

Badania genetyczne po poronieniach

Pomogą Ci zrozumieć potencjalne genetyczne przyczyny utraty ciąży, co może zwiększyć szanse na pomyślne jej donoszenie w przyszłości: eBIOM, przewlekly stan zapalny – endometritis (CD-138, MUM-1)

Badania diagnostyczne i profilaktyczne.

Diagnostyka genetyczna w leczeniu niepłodności.

WIĘCEJ ->

Diagnostyka preimplantacyjna.

Badania preimplantacyjne zarodków

WIĘCEJ ->

Nieprawidłowy wynik badania genetycznego nie wyklucza zdrowej ciąży, a jedynie wskazuje ryzyko wystąpienia problemu i umożliwia wcześniejszą interwencję. Badanie kariotypu to obligatoryjne badanie przed każdym podejściem do in vitro, ponieważ nosicielstwo zmian chromosomowych powoduje problemy z prokreacją.

Choroby genetyczne to duża grupa różnych schorzeń, które są związane z nieprawidłowościami w obrębie materiału genetycznego człowieka. Czasem rozwijają się one zupełnie bezobjawowo, nawet pomiędzy pokoleniami. Z tego powodu eksperci rekomendują, aby każda para, która trafi do kliniki leczenia niepłodności, zrobiła podstawowe badania genetyczne.

Nosicielstwo zmian chromosomowych nie daje żadnych objawów oprócz problemów z prokreacją. Jeśli pacjenci starają się o ciążę i mimo, że minął rok to ciąży nie ma, wówczas należy wykluczyć takie nosicielstwo, czyli wykonać kariotyp. Sam wywiad medyczny nie wystarczy, bo natura czasem tak działa, że problem mógł się dopiero zacząć u kogoś w rodzinie, ktoś mógł być pierwszym. Badanie kariotypu to początek schematu genetycznej diagnostyki niepłodności – uważa dr hab. n. med., profesor IGiChP Aleksandra Jezela-Stanek, genetyk kliniczny z Kliniki Invimed w Katowicach.

Jak dodaje nasz ekspert, badanie kariotypu jest obligatoryjnie przed każdym podejściem do in vitro. 

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? 

Wskazaniami do podjęcia diagnostyki genetycznej zarówno rodziców jak i ich zarodków są m. in. u kobiet pierwotne braki miesiączki, POF (przedwczesne wygasanie czynności jajników), poronienia nawykowe (nawracające), a u mężczyzn ciężka oligozoospermia, azoospermia, czy nosicielstwo chorób genetycznych.

Badania genetyczne zarodków podczas in vitro

Pozwolą na wybór zarodków o największym potencjale rozwojowym, co znacząco zwiększy szanse na sukces procedury in vitro.

Badania dla par

Diagnostyka genetyczna w trakcie starań o dziecko

WIĘCEJ ->

Współczesna diagnostyka genetyczna umożliwia dobór badania, w zależności od tego na jakim etapie starań o dziecko się znajdujecie: 

• dopiero planujecie rozpocząć starania, ale przed tym chcielibyście zbadać ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u Waszego dziecka,

• jesteście na początku lub w trakcie starań, a w historii medycznej Waszych rodzin występują przypadki chorób genetycznych,

• od jakiegoś czasu bezskutecznie staracie się o dziecko,

• jesteście w trakcie procesu leczenia niepłodności,

• posiadacie medyczne wskazania do skorzystania z komórek jajowych dawczyni.

Diagnostyka genetyczna obojga partnerów

• Kariotyp

Analiza kariotypu pary to podstawowe badanie genetyczne, które powinna wykonać każda para starająca się o ciążę. Wszelkie nieprawidłowości w kariotypie mogą być powodem chorób genetycznych, a te mogą przyczyniać się do niepłodności lub nawet bezpłodności pary. Badanie to pozwala także wykluczyć przeniesienie wad genetycznych na potomstwo.

Dowiedz się więcej>>>  

• Gen CFTR

Mutacje genu CFTR przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy i niektórych postaci niepłodności u mężczyzn, takich jak azoospermia obstrukcyjna (niedrożność dróg wyprowadzających plemniki, lub ich obustronny brak). Mutacja genu CFTR u kobiet może powodować zaburzenia w miesiączce (wtórny zanik miesiączki), a także wydzielanie zbyt gęstego śluzu w szyjcie macicy, co skutkuje utrudnioną migracją plemników podczas ich wędrówki do komórki jajowej.

Dowiedz się więcej>>>  

Diagnostyka genetyczna mężczyzn

• Region AZF

Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich i stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej. Badanie genetyczne mikrodelecji w regionie AZF pomaga ustalić czy przyczyna niepłodności męskiej jest związana z ta wadą. Zalecane jest ono u mężczyzn w przypadku, gdy badanie nasienia wykaże skrajną oligozoospermię, kryptozoospermię lub azoospermię. Od wyniku badania będzie też zależało dalsze leczenie niepłodności pary.

Dowiedz się więcej>>>  

Panele genetyczne – badania celowane

Badanie kariotypu wykonuje się w celu określenie liczby i struktury chromosomów pacjenta. Jak wyjaśnia prof. Jezela-Stanek, po wykonaniu tego badania może zaistnieć wskazanie do wykonania kolejnych badań takich jak panele genetyczne. Taka sytuacja jest szczególnie częsta przy niepłodności idiopatycznej, czyli takiej o nieznanej przyczynie. Panele są dedykowane określonym objawom, jak np. obniżonym parametrom nasienia, które też mogą być wynikiem zaburzeń genetycznych. W takiej sytuacji zleca się np. badanie genu CFTR w celu sprawdzenia wystąpienia mutacji w obrębie tego genu. Mutacja odpowiada za niektóre postaci niepłodności u mężczyzn oraz przyczynia się do rozwoju mukowiscydozy.

Jak podkreśla nasz specjalista, zanim pacjenci zdecydują się na wykonanie jakichkolwiek badań, należy udać się do genetyka, aby dobrać odpowiednią diagnostykę dla obojga partnerów.  

U kobiet są dwa chromosomy XX, jeśli na jednym jest błąd, to drugi X stratę “rekompensuje”: i jesteśmy zdrowe, jesteśmy tylko nosicielkami. Jeśli przekażemy ten błąd synom, to nie ma co rekompensować. Jest cała grupa chorób sprężonych z chromosomem X, które dotyczą tylko i wyłącznie chłopców, dziewczynki albo w ogóle nie mają objawów, albo znacznie mniej nasilone – tłumaczy prof. Jezela-Stanek. 

Badania genetyczne – szansa na zdrową ciążę

W przypadku każdego z badań genetycznych warto podkreślić, że nieprawidłowości w wynikach wcale nie oznaczają, że para nie ma szans na ciążę, a dziecko urodzi się chore.

Pracuję już długo w zawodzie i takie sytuacje zdarzyły się tylko kilka razy, kiedy wynik kariotypu wykazał to, że szans nie mamy. W większości absolutnie nieprawidłowy wynik nie wyklucza zdrowej ciąży, wiąże się tylko z ryzykiem wystąpienia danego problemu. Jeśli jednak mamy to ryzyko zidentyfikowane to mamy narzędzia, aby w miarę możliwości coś zrobić albo przed ciążą, w trakcie ciąży, albo nawet po urodzeniu, aby w miarę możliwości jak najszybciej interweniować. Najważniejsze zawsze jest to, jeśli jest taka potrzeba, problem zidentyfikować – podkreśla dr hab. n. med., profesor IGiChP Aleksandra Jezela-Stanek z kliniki Invimed w Katowicach. 

Najważniejsze pytania – FAQ

Zapraszamy do zapoznania się z informacjami na naszej stronie, które pomogą Ci podjąć świadome decyzje dotyczące Twojego zdrowia i zdrowia Twojej rodziny.

Bibliografia autora:

1. Drewa, G., & Ferenc, T. (Red.). (2011). Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Wrocław: Elsevier Urban & Partner. ISBN: 978-83-7609-295-9
2. Dziuba, U. (2017). Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna Rodzinna, 3, 198-205. DOI: 10.25121/MR.2017.20.3.198
3. Bal, J. (2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN. ISBN: 978-83-01-19263-1