Wciśnij ENTER, aby wyszukać
Zamknij

Wczesna diagnostyka partnerów zapobiega przenoszeniu wad genetycznych na potomstwo.

Badanie kariotypu człowieka

Analiza kariotypu pary to podstawowe badanie genetyczne, które powinna wykonać każda para starająca się o ciążę. Wszelkie nieprawidłowości w kariotypie mogą być powodem chorób genetycznych, a te mogą przyczyniać się do niepłodności lub nawet bezpłodności pary. Badanie to pozwala także wykluczyć przeniesienie wad genetycznych na potomstwo.

Jak pokazują dane statystyczne, nieprawidłowości genetyczne występują nawet u 30% par dotkniętych problemem niepłodności. Zmiany w obrębie materiału genetycznego kobiety, jej partnera lub ich obojga mogą być przyczyną trudności z zajściem w ciążę, wad wrodzonych u płodu oraz poronień samoistnych. Jednym z podstawowych badań diagnostyki genetycznej jest badanie kariotypu.

Co to jest kariotyp?

Chromosom to forma organizacji materiału genetycznego. Na każdym chromosomie są zlokalizowane geny, które odpowiadają za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu człowieka. Zestaw chromosomów znajdujący się w komórce somatycznej człowieka, czyli takiej, która tworzy ciało, za wyjątkiem komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych), to kariotyp.

Prawidłowy kariotyp człowieka to 22 pary chromosomów autosomalnych, które decydują o dziedziczonych cechach osobnika oraz 1 para chromosomów płci – allosomów. Prawidłowy kariotyp mężczyzny to 46, XY, a kobiety 46, XX, gdzie chromosomy XY determinują płeć męską, a XX – żeńską.

Wady kariotypu mogą być związane z zaburzeniami ilościowymi chromosomów oraz ze zmianami w ich budowie. To właśnie na nich skupia się genetyk badający próbkę krwi oddaną do zbadania kariotypu.

Wady kariotypu, wynikające z zaburzeń ilościowych chromosomów, dzielimy na:

  • trisomie chromosomów autosomalnych, np. zespół Downa (trisomia 21 chromosomu) czy zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu)
  • trisomie chromosomów płci, np. zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn: XXY) czy zespół Jacobsa, tzw. zespół supersamca (XYY).

Drugim podziałem aberracji (nieprawidłowości) chromosomowych są zmiany strukturalne, czyli dotyczące budowy chromosomu. Wyróżniamy tu:

  • translokacje, czyli przemieszczenie się fragmentu chromosomu,
  • inwersje, gdzie fragment chromosomu ulega odwróceniu o 180 stopni,
  • delecje – utratę odcinka chromosomu,
  • duplikacje – powtórzenie (powielenie) tego samego fragmentu chromosomu.

Najczęstsze choroby spowodowane nieprawidłowym kariotypem

Nieprawidłowy kariotyp może wiązać się z wystąpieniem chorób genetycznych. Poniżej przedstawiamy listę najczęstszych chorób wraz z najbardziej charakterystycznymi objawami.

  • Zespół Kinefelltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn ) – kobieca budowa ciała, bezpłodność;
  • Zespół Jacobsa (dodatkowy chromosom Y u mężczyzn) – tzw. supersamiec, wysoki wzrost, prawidłowy rozwój, możliwy niższy iloraz inteligencji;
  • Zespół XXX (dodatkowy chromosom X u kobiet) – wysoki wzrost u kobiet, fenotyp (wygląd) prawidłowy;
  • Zespół Turnera (brak drugiego chromosomu X u kobiet, monosomia chromosomu X) – bezpłodność (niedorozwój I i II rzędowych cech płciowych), niski wzrost, płetwiasta szyja;
  • Zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów) – charakterystyczne rysy twarzy: skośne, małe oczy, niedorozwój umysłowy, bezpłodność;
  • Zespół Edwardsa (trisomia 18 pary chromosomów) – wady wielonarządowe, nieprawidłowy rozwój kończyn, niedorozwój umysłowy;
  • Zespół Pataua (trisomia 13 pary chromosomów) – poważne letalne wady rozwojowe, tj. jedna szpara oczna, brak nosa, rozszczep podniebienia, wady wielonarządowe. Zazwyczaj podczas ciąży płód obumiera lub występuje duże ryzyko urodzenia martwego dziecka.

Wskazania do badania kariotypu

  • poronienia nawracające,
  • przypadki schorzeń genetycznych w rodzinie,
  • trudności z poczęciem dziecka,
  • koncentracja plemników poniżej 5 mln/ml,
  • azoospermia (brak plemników).
  • Badanie kariotypu pary jest obowiązkowe w przypadku korzystania z techniki wspomaganego rozrodu, jaką jest zapłodnienie in vitro.

Według badań naukowych prawie 6% niepłodnych mężczyzn posiada nieprawidłowy kariotyp, z czego 4% to zaburzenie chromosomów autosomalnych, a reszta płciowych.

Wynik badania kariotypu

Wynik badania kariotypu jest gotowy do odbioru po około 4 tygodniach. Jest on ważny dożywotnio, ponieważ nie ulega zmianie w ciągu życia.

Nieprawidłowy kariotyp. Co dalej?

Nie każdy nieprawidłowy kariotyp wyklucza zostanie rodzicem zdrowego dziecka. Konsultacja u genetyka pozwoli stwierdzić, czy zmiany w kariotypie mogą wpływać na niepłodność pary, a także ewentualny rozwój zarodka i posiadanie zdrowego potomstwa. W przypadku nieprawidłowego kariotypu zaleca się parom wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej PGS, która jest w stanie określić, czy zarodki powstałe w wyniku zapłodnienia in vitro nie posiadają wad kariotypu. Diagnostyka zarodków metodą PGS jest doradzana także kobietom, które ukończyły 38 rok życia ze względu na zwiększoną częstotliwość wad genetycznych, występujących w komórkach jajowych w tym wieku.

Kariotyp. Przygotowanie do badania.

Do badania kariotypu nie trzeba być specjalnie przygotowanym (nie jest wymagane bycie na czczo czy odstawianie leków). Aby przystąpić do badania, wystarczy kropla krwi pełnej żylnej.

Gdzie wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu jest wykonywane w każdej klinice InviMed w godzinach pracy punktu pobrań. Nie trzeba być zarejestrowanym, aby wykonać badanie genetyczne mutacji chromosomu Y.

Kariotyp cena

Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu: Klauzula informacyjna.

Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Wystąpił błąd. Spróbuj ponownie później.

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu: Klauzula informacyjna.