Aleksandra Jezela-Stanek

Dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek jest specjalistą genetyki klinicznej. W swojej pracy zawodowej koncertuje się na diagnostyce oraz poradnictwie genetycznym dotyczącym rzadkich chorób wrodzonych, a szczególnie zespołów wad rozwojowych i wrodzonych wad metabolizmu. Głównym obszarem jej działalności zarówno klinicznej jak i naukowej jest aplikacja nowoczesnych metod diagnostyki molekularnej do identyfikacji i charakterystyki patomechanizmów związanych z zaburzeniami rozwoju i niepowodzeniami ciąż. Od wielu lat jest również zaangażowana w diagnostykę prenatalną i badania preimplantacyjnej.

Jest autorem licznych publikacji, w większości związanych z identyfikacją i charakterystyką fenotypową rzadkich, wrodzonych zespołów dysmorficznych przebiegających pod postacią niepełnosprawności intelektualnej, opóźnionego rozwoju fizycznego, dysmorfii (specyficznego wyglądu) twarzy oraz wad wrodzonych. Czynnie uczestniczy w międzynarodowych projektach dedykowanym zespołom dysmorficznym, jak GestaltMatcher Database czy FaceMatch. Prowadzi ponadto aktywną działalność w redakcjach naukowych czasopism medycznych, m.in. Journal of Mother and Child, Archives of Medical Science czy Froniers (Pediatric Neurology).