Urodzić zdrowe dziecko. Badania genetyczne przed planowaną ciążą.

Zwykle przygotowując się do planowanej ciąży para podejmuje szereg działań, które mają zapewnić maksymalny spokój i bezpieczeństwo mamie, ale i przede wszystkim zdrowie przyszłemu dziecku.

Przygotowania do ciąży

Jeśli myślimy o powiększeniu rodziny, warto podjąć przygotowania odpowiednio wcześniej. Według niektórych lekarzy, należy szczególnie pomyśleć o swoim zdrowiu nawet 12 miesięcy przed planowaną ciążą. W tym czasie zaleca się m.in. wizytę u stomatologa, w celu wyleczenia zębów (nieleczona próchnica może być niebezpieczna dla dziecka!), wizytę u lekarza rodzinnego, który przepisze leki – jeśli jest taka potrzeba – bezpieczne dla przyszłego dziecka oraz konsultację u lekarza ginekologa, który zleci odpowiednie badania oraz skontroluje narządy rodne kobiety. Warto również wykonać podstawowe badania kontrolne, takie jak morfologia krwi, badanie poziomu hormonów, czy badania profilaktyczne jak cytologia, czy USG piersi. Podczas wizyty ginekolog zapisze przyszłej mamie przyjmowanie 0,4 mg kwasu foliowego dziennie. Takie dawkowanie najlepiej rozpocząć na 3 miesiące przed planowanym zajściem w ciąże.

Przed ciążą, przyszli rodzice powinni również przyjrzeć się swojemu stylowi życia. Należy bezwzględnie unikać używek (papierosów, alkoholu, narkotyków, nadmiernych ilości kawy), dbać o zrównoważoną i zbilansowaną dietę oraz o regularny, umiarkowany wysiłek fizyczny. Zalecane jest unikanie stresów i odpowiednia ilość snu.

Priorytet: zdrowe dziecko

Świadomi rodzice, którzy na pierwszym miejscu stawiają zdrowie dziecka powinni pomyśleć o jeszcze jednym badaniu. Do listy przygotowań przed ciążą warto dopisać zupełną nowość na polskim rynku, czyli test genetyczny, tzw. Carrier Genetic Test (CGT). Badanie to, oparte na bardzo zaawansowanej technologii sekwencjonowanie nowej generacji (next-generation sequencing, NGS) z wykonaniem sekwencjonowanie całego eksomu (WES), może uchronić dziecko przed niebezpiecznymi i często śmiertelnymi chorobami genetycznymi. Test pozwala określić, czy para starająca się o potomstwo może być nosicielem mutacji genów dziedziczonych autosomalnie recesywnie, które mogłyby przejść na ich dzieci.

Dlaczego warto się zbadać pod kątem nosicielstwa mutacji genetycznej? Odpowiedź jest prosta. Dlatego, że choroby genetyczne są „podstępne”. Oznacza to, że przyczyny ich powstania, czyli mutacje w obrębie genomu, mogą istnieć w DNA danej rodziny od pokoleń. W tym czasie żadna z osób może nie wykazywać jakichkolwiek objawów ani oznak choroby. Wiele chorób genetycznych nie da się również wykryć podczas badań w trakcie ciąży, nawet takich jak badania prenatalne. Dopiero po urodzeniu chorego dziecka zyskujemy świadomość, że rodzice są nosicielami mutacji. Wówczas jest, niestety, za późno.

Choroby genetyczne u dziecka

Samo nosicielstwo mutacji przez rodziców nie musi od razu oznaczać choroby u potomstwa. Materiał genetyczny każdego dziecka pochodzi w połowie od obojga rodziców. Dlatego ryzyko, że dziecko urodzi się chore zaistnieje jedynie wtedy, kiedy ta sama mutacja, czyli nieprawidłowość w strukturze DNA, występuje zarówno u matki jak i ojca. Wówczas może dojść do tzw. dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Potomek nie musi być chory, ma na to dokładnie 25 % szans. Pozostałe 25% szans, że będzie zdrowy, a 50% szans, ze podobnie jak rodzice będzie nosicielem choroby. Jeśli dziecko otrzyma uszkodzony gen choroby dziedziczonej recesywnie od jednego rodzica, natomiast drugi będzie zdrowy to będzie nosicielem danej choroby genetycznej. W takiej sytuacji nie rozwinie się u niego choroba, jednak warto, aby w przyszłości dziecko miało świadomość nosicielstwa, co z kolei może uchronić jego potomstwo przed chorobą.

Do chorób genetycznych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny zalicza się m.in. mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), fenyloketonuria, anemię sierpowatą, homocystynurię itd. Choć są to tzw. choroby rzadkie, to ich przebieg jest niezwykle przykry, trudny zarówno dla rodziców jak i dla chorego dziecka. Obarczony poważną wadą genetyczną maluch może być głęboko niepełnosprawny, zarówno intelektualnie jak i psychoruchowo. Niestety, w wielu przypadkach takim dzieciom grozi przedwczesna śmierć.

Innowacyjne testy genetyczne

Aby uchronić dziecko przed niebezpieczną chorobą genetyczną, warto wykonać Carrier Genetic Test (CGT), który pomoże określić, czy para starająca się o potomstwo może być nosicielem mutacji genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, które mogłyby przejść na ich dzieci. Bez odpowiednich badań genetycznych trudno ocenić, czy dziecko urodzi się zdrowe.

W Polsce, od niedawna, wykonanie tego nowoczesnego testu możliwe jest tylko w Klinikach InviMed. Istnieją 3 warianty badania tzw. CGT Essential, CGT Plus, CGT Exome. Pozwalają one ocenić ryzyko wystąpienia odpowiednio 21, 570 oraz 2200 chorób u potomstwa. Oprócz badań w kierunku wielu zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie, test sprawdza również zaburzenia sprzężone z chromosomem X (sprzężone z płcią jak np. daltonizm, hemofilia, zespół łamliwego chromosomu X).

Wizyta u genetyka

Wykonanie testu jest proste, bezpieczne i całkowicie bezbolesne. Przed badaniem para kierowana jest na wizytę u genetyka. Lekarz przeprowadza wywiad medyczny oraz zaleca odpowiednią dla danych pacjentów wersję testu. Samo badanie polega na pobraniu próbki krwi, podobnie jak to się dzieje przy badaniu morfologii. Próbka wysyłana jest do specjalnego laboratorium genetyki. Po ok. 30 dniach pacjenci otrzymują wynik. W przypadku otrzymania wyniku pozytywnego pacjentów kieruje się do specjalisty leczenia niepłodności w celu przedstawienia technik wspomaganego rozrodu, które uniemożliwiają przenoszenia na dziecko mutacji genetycznej. Dzięki nowoczesnym metodom badania genetycznego zarodków tzw. PGT uzyskanych technikami wspomaganego rozrodu pary mogą mieć zupełnie zdrowe dziecko.

Badanie CGT wykonuje się raz w życiu, można je wykonać w każdym wieku, nie ma żadnych przeciwskazań do jego wykonania.

W naszych klinikach można wykonać testy CGT i omówić ich wyniki oraz możliwości dalszego działania ze specjalistami InviMed. Oddziały, w których testy są dostępne znajdują się we Wrocławiu, Poznaniu, Warszawie, Katowicach oraz w Gdyni.