Wciśnij ENTER, aby wyszukać
Zamknij
Wczesne wykrycie dziedziczonych chorób i wad genetycznych.

Wczesne wykrycie dziedziczonych chorób i wad genetycznych.

Preimplantacyjne genetyczne badania przesiewowe zarodków PGS NGS

Preimplantacyjne genetyczne badania przesiewowe zarodków (preimplantation genetic screening – PGS) w InviMed wykonywane są za pomocą techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (Next Generation Sequencing – NGS). Pozwala ono na szczegółowy odczyt całego genomu zarodka w kierunku badania nieprawidłowości strukturalnych i liczbowych kariotypu.

Jak przebiega badanie PGS NGS?

  • Etap 1. Biopsja.

Biopsja zarodka odbywa się w 5 dniu rozwoju. Doświadczony embriolog pobiera jeden z blastomerów zarodka (blastomer to komórka potomna powstała po podziale zygoty). Następnie zabezpiecza pobrany materiał i wysyła go do analizy genetycznej. Zarodki, które zostały poddane badaniu PGS-NGS, zostają zwitryfikowane (zamrożone).

  • Etap 2. Badanie genetyczne

W laboratorium genetycznym z pobranych komórek zarodka izolowany jest materiał genetyczny (DNA), który jest poddawany analizie za pomocą sekwenatora w technologii NGS.

  • Etap. 3. Ocena zarodków

Po otrzymaniu wyników badania genetycznego lekarz wraz z embriologiem podejmują decyzję, które zarodki są prawidłowe i mogą być przeznaczone do embriotransferu.

Biopsja zarodka nie wpływa na jego prawidłowy rozwój. Ryzyko zatrzymania się hodowli zarodka wynosi jedynie 0,53%.

Sekwencjonowanie metodą NGS, które jest wykorzystywane do badania genetycznego PGS, jest najnowszą techniką, która pozwala na szybką analizę całego genomu zarodka, dzięki tzw. równoległemu sekwencjonowaniu, czyli odczytywaniu kolejności nukleotydów cząsteczce DNA. 

Co wykrywa badanie PGS-NGS

Badanie przesiewowe PGS wykrywa zmiany strukturalne oraz ilościowe chromosomów. Wszelkie zaburzenia w liczbie oraz strukturze chromosomów w kariotypie mogą powodować wady rozwojowe zarodków oraz powodować choroby genetyczne tj. zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów) czy zespół Pataua (trisomia 13 pary chromosomów).

Choroby genetyczne wywołane niewłaściwą strukturą chromosomów, m. in.:

  • zespół Wolfa-Hirschhorna
  • zespół Di George’a
Aberracje strukturalne (np. translokacje) mogą być odpowiedzialne za wystąpienie m. in. chorób nowotworowych.

Choroby genetyczne spowodowane aneuploidią (niewłaściwym kariotypem pod względem ilości chromosomów):

  • zespół Kinefelltera,
  • zespół Jacobsa,
  • zespół XXX,
  • zespół Turnera,

  • zespół Downa,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Pataua,
  • zespół Warkany'ego 2.

Więcej o chorobach związanych z nieprawidłowym kariotypem znajdziesz na podstronie: Kariotyp.

Kiedy zrobić genetyczne badania przesiewowe PGS?

Preimplantacyjne badanie PGS NGS zalecane jest przede wszystkim parom:

  • u których dochodziło do poronień nawykowych (nawracających),
  • posiadającym dziecko obciążone chorobą genetyczną (np. zespołem Down'a),
  • w których u jednego lub obojga wykryto nieprawidłowy kariotyp,
  • u których partner posiada słaby wynik badania nasienia, szczególnie nieprawidłowy wynik badania SCD (fragmentacji DNA plemnika),
  • gdy kobieta przekroczyła wiek 35 lat.

Gdzie wykonać badanie genetyczne przesiewowe zarodków?

Badanie PGS-NGS jest wykonywane w każdej klinice InviMed. Kliniki InviMed współpracują z największym laboratorium genetycznym znajdującym się w Europie, jakimi są laboratoria diagnostyczne Bioarray. Posiadają one największe biblioteki genowe, a także najwyższej klasy sekwenatory NGS

Badanie PGS-NGS cena

Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu: Klauzula informacyjna.

Dowiedz się więcej na ten temat
Odwiedź blog InviMed
Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Wystąpił błąd. Spróbuj ponownie później.

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu: Klauzula informacyjna.