Wady genetyczne są przyczyną niepłodności nawet u 30% par
Diagnostyka genetyczna w leczeniu niepłodności
Diagnostyka genetyczna podczas leczenia niepłodności pozwoli Ci nie tylko poznać przyczyny niepłodności, ale także zwiększyć szansę na ciążę, a także urodzenie zdrowego dziecka. Badania genetyczne w leczeniu niepłodności mają na celu sprawdzenie, czy przyczyny braku ciąży nie są związane ze zmianami materiału genetycznego u jednego lub obojga partnerów.
- Badanie zgodności genetycznej (Carrier Genetic Test)
Test CGT to badanie zgodności genetycznej, pozwalające wykluczyć ukryte nosicielstwo recesywnych mutacji genetycznych u obojga partnerów oraz określić ryzyko wystąpienia nawet 1600 chorób genetycznych u ich dzieci.
Jako pierwsza klinika leczenia niepłodności w Polsce oferujemy test CGT
Kiedy wykonać diagnostykę genetyczną?
Wskazaniami do podjęcia diagnostyki genetycznej zarówno rodziców jak i ich zarodków są m. in. u kobiet pierwotne braki miesiączki, POF (przedwczesne wygasanie czynności jajników), poronienia nawykowe (nawracające), a u mężczyzn ciężka oligozoospermia, azoospermia, czy nosicielstwo chorób genetycznych.
Gen CFTR
Mutacje genu CFTR przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy i niektórych postaci niepłodności u mężczyzn, takich jak azoospermia obstrukcyjna (niedrożność dróg wyprowadzających plemniki, lub ich obustronny brak). Mutacja genu CFTR u kobiet może powodować zaburzenia w miesiączce (wtórny zanik miesiączki), a także wydzielanie zbyt gęstego śluzu w szyjcie macicy, co skutkuje utrudnioną migracją plemników podczas ich wędrówki do komórki jajowej.
Region AZF
Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich i stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej. Badanie genetyczne mikrodelecji w regionie AZF pomaga ustalić czy przyczyna niepłodności męskiej jest związana z ta wadą. Zalecane jest ono u mężczyzn w przypadku, gdy badanie nasienia wykaże skrajną oligozoospermię, kryptozoospermię lub azoospermię. Od wyniku badania będzie też zależało dalsze leczenie niepłodności pary.