Niepłodność genetyczna. Badania przedimplantacyjne zarodków.

Kiedy badania genetyczne zarodków?

Diagnostykę wad genetycznych wykonuje się nie tylko przed planowaną ciążą. Należy pamiętać, że w niektórych przypadkach, wady genetyczne ujawniają się dopiero u potomstwa. W takim przypadku zalecana jest diagnostyka preimplantacyjna.

– Diagnostyka zarodków jest uzasadniona w określonych przypadkach. Jeśli istnieje podejrzenie, że czynnik genetyczny może mieć związek z niepowodzeniami ciąż, pojawia się kryterium wieku, wcześniejsze niepowodzenia, nosicielstwo choroby przez jednego z partnerów albo diagnozujemy chorobę genetyczną monogenową, która występuje w rodzinie. W takim przypadku, żeby zrobić diagnostykę zarodków, musimy mieć wiedzę na temat występującej choroby, czyli wynik badania genetycznego u partnerów. Jest to nam niezbędne, gdyż badanie jest konkretne, celowane – wyjaśnia dr hab. n. med., profesor IGiChP Aleksandra Jezela-Stanek.

Rodzaje badań preimplantacyjnych

Ze względu na różne wskazania, wykonuje się różne rodzaje badań preimplantacyjnych. Literowe rozszerzenia oznaczają rodzaj badań.

• PGT-A wykrywa zmiany strukturalne oraz ilościowe chromosomów (tzw. aneuploidie), np. zespół Downa, Pataua, Klinefeltera, Edwardsa, Turnera. Jak tłumaczy prof. Jezela-Stanek, większość zarodków ze zmianami chromosowymi nie przeżywa, dlatego też, wiele tych chorób nie ma nawet swojej nazwy, poza opisową. Z tego powodu też wynik badań jest opisowy, pojawia się napis plus jeśli jest dodatkowy materiał w strukturze chromosomów, minus jeśli jest brakujący materiał oraz numer choromosomu.
• PGT-M wykonuje się, jeśli w rodzinie występuje konkretna choroba, tzw. monogenowa. Wówczas analizuje się materiał genetyczny zarodka pod kątem mutacji jednego genu, np. rdzeniowy zanik mięśni, mukowiscydoza. Można połączyć badanie PGT-M z oceną chromosomów.
• Z kolei PGT-SR to analiza strukturalna chromosomów, wykonuje się jeśli mamy podejrzenie co do aberracji strukturalnych, np. robertsonowskich. U rodziców może nie dawać objawów, ale za to może mieć wpływ na zdrowie potomstwa. Zarodki u których pojawią się nieprawidłowości nie są rekomendowane do transferu.

– Każda sytuacja jest omawiana podczas wizyty u genetyka. Czasem nieprawidłowość jest identyfikowana w formie mozaikowanej, w części komórek jest błąd. Wówczas jest to temat do dyskusji, czy taki zarodek wykorzystać. Najnowsze publikacje mówią o tym, że taki transfer często dobrze się kończy. Jednak ryzyko jest niższe tylko w przypadku jak mozaikowatość jest poniżej 40%, powyżej 80% ryzyko jest wysokie – tłumaczy prof. Jezela-Stanek. 

Badanie nieinwazyjne zarodków Embrace

Aby zarodki nadawały się do badania inwazyjnego, powinny być dobrej klasy. Jeśli zarodki są słabsze, badania się nie wykonuje.

W ostatnim czasie pojawiła się nowość na rynku diagnostyki preimplantacyjnej, jaką jest badanie Embrace. Badanie to jako pierwsza klinika niepłodności w Polsce wprowadził InviMed.

– Jest alternatywą dla inwazyjnego badania zarodków. Podczas badania nie pozyskujemy komórek, tylko wykonuje się analizę genetyczną płynu, w którym zarodek się rozwija. Płyn pobiera się do diagnostyki, a w laboratorium dokonuje się oceny dotyczącej liczby chromosomów, struktury – wyjaśnia prof. Jezela-Stanek.

Na podstawie uzyskanych danych, przy użyciu specjalnego algorytmu określany jest współczynnik euploidii zarodka, który posłuży do przedstawienia priorytetu transferu zarodka. Badanie to sprzyja bezpieczniejszym i skuteczniejszym zabiegom in vitro, pozwala uniknąć biopsji zarodków.