Wciśnij ENTER, aby wyszukać
Zamknij

Niepłodność genetyczna. Badania przedimplantacyjne zarodków.

Niepłodność genetyczna. Badania przedimplantacyjne zarodków.

Przyczyn trudności z zajściem w ciążę jest bardzo dużo. Wśród najczęstszych są zaburzenia hormonalne, immunologiczne, bakteriologiczne oraz genetyczne. Z ostatnim czynnikiem zmaga się ok. 30% niepłodnych pacjentów. Zaburzenia na poziomie całych chromosomów lub pojedynczych genów to trudna sytuacja, gdyż często nie dają one żadnych objawów, a do tego są nieuleczalne. Na szczęście, współczesna medycyna zna sposoby na to, aby pomóc parze zajść w ciążę, utrzymać ją i w rezultacie urodzić zdrowe dziecko. Jednym z nich jest m.in. preimplantacyjna diagnostyka genetyczna. 

Kiedy badania genetyczne zarodków?

Diagnostykę wad genetycznych wykonuje się nie tylko przed planowaną ciążą. Należy pamiętać, że w niektórych przypadkach, wady genetyczne ujawniają się dopiero u potomstwa. W takim przypadku zalecana jest diagnostyka preimplantacyjna.

– Diagnostyka zarodków jest uzasadniona w określonych przypadkach. Jeśli istnieje podejrzenie, że czynnik genetyczny może mieć związek z niepowodzeniami ciąż, pojawia się kryterium wieku, wcześniejsze niepowodzenia, nosicielstwo choroby przez jednego z partnerów albo diagnozujemy chorobę genetyczną monogenową, która występuje w rodzinie. W takim przypadku, żeby zrobić diagnostykę zarodków, musimy mieć wiedzę na temat występującej choroby, czyli wynik badania genetycznego u partnerów. Jest to nam niezbędne, gdyż badanie jest konkretne, celowane – wyjaśnia dr hab. n. med., profesor IGiChP Aleksandra Jezela-Stanek.

Rodzaje badań preimplantacyjnych

Ze względu na różne wskazania, wykonuje się różne rodzaje badań preimplantacyjnych. Literowe rozszerzenia oznaczają rodzaj badań.

  • PGT-A wykrywa zmiany strukturalne oraz ilościowe chromosomów (tzw. aneuploidie), np. zespół Downa, Pataua, Klinefeltera, Edwardsa, Turnera. Jak tłumaczy prof. Jezela-Stanek, większość zarodków ze zmianami chromosowymi nie przeżywa, dlatego też, wiele tych chorób nie ma nawet swojej nazwy, poza opisową. Z tego powodu też wynik badań jest opisowy, pojawia się napis plus jeśli jest dodatkowy materiał w strukturze chromosomów, minus jeśli jest brakujący materiał oraz numer choromosomu.
  • PGT-M wykonuje się, jeśli w rodzinie występuje konkretna choroba, tzw. monogenowa. Wówczas analizuje się materiał genetyczny zarodka pod kątem mutacji jednego genu, np. rdzeniowy zanik mięśni, mukowiscydoza. Można połączyć badanie PGT-M z oceną chromosomów.
  • Z kolei PGT-SR to analiza strukturalna chromosomów, wykonuje się jeśli mamy podejrzenie co do aberracji strukturalnych, np. robertsonowskich. U rodziców może nie dawać objawów, ale za to może mieć wpływ na zdrowie potomstwa. Zarodki u których pojawią się nieprawidłowości nie są rekomendowane do transferu.

– Każda sytuacja jest omawiana podczas wizyty u genetyka. Czasem nieprawidłowość jest identyfikowana w formie mozaikowanej, w części komórek jest błąd. Wówczas jest to temat do dyskusji, czy taki zarodek wykorzystać. Najnowsze publikacje mówią o tym, że taki transfer często dobrze się kończy. Jednak ryzyko jest niższe tylko w przypadku jak mozaikowatość jest poniżej 40%, powyżej 80% ryzyko jest wysokie – tłumaczy prof. Jezela-Stanek. 

Badanie nieinwazyjne zarodków Embrace

Aby zarodki nadawały się do badania inwazyjnego, powinny być dobrej klasy. Jeśli zarodki są słabsze, badania się nie wykonuje.

W ostatnim czasie pojawiła się nowość na rynku diagnostyki preimplantacyjnej, jaką jest badanie Embrace. Badanie to jako pierwsza klinika niepłodności w Polsce wprowadził InviMed.

– Jest alternatywą dla inwazyjnego badania zarodków. Podczas badania nie pozyskujemy komórek, tylko wykonuje się analizę genetyczną płynu, w którym zarodek się rozwija. Płyn pobiera się do diagnostyki, a w laboratorium dokonuje się oceny dotyczącej liczby chromosomów, struktury – wyjaśnia prof. Jezela-Stanek.

Na podstawie uzyskanych danych, przy użyciu specjalnego algorytmu określany jest współczynnik euploidii zarodka, który posłuży do przedstawienia priorytetu transferu zarodka. Badanie to sprzyja bezpieczniejszym i skuteczniejszym zabiegom in vitro, pozwala uniknąć biopsji zarodków. 

Konsultacja merytoryczna: dr hab. n. med., profesor IGiChP Aleksandra Jezela-Stanek, klinika InviMed w Katowicach 

Skontaktuj się z nami już dziś

Poufność jest dla nas priorytetem

Zgoda na kontakt marketingowy więcej: Musisz wybrać więcej opcji (minimum ${minimumContactAgree})

Informacje podstawowe dotyczące przetwarzania danych osobowych

Administrator danych: Medi Partner Sp. z o.o., Cybernetyki 19, 02-677 Warszawa, KRS 0000415680, NIP 1080012631, Kapitał zakładowy - 11 748 300,00 zł, Sygnatura RDF/333576/21/928. Cele przetwarzania: marketing własnych produktów i usług [w tym profilowanie]; marketing produktów i usług Medicover Polska [w tym profilowanie]. Podstawy prawne przetwarzania: Twoja zgoda. Prawa związane z przetwarzaniem danych: prawo do wycofania zgody na przetwarzanie danych osobowych; prawo dostępu do danych osobowych; inne prawa, o których mowa w szczegółowej informacji o przetwarzaniu danych. Odbiorcy danych: Podmioty przetwarzające dane osobowe w imieniu Medi Partner Sp. z o. o. Szczegółowe informacje o przetwarzaniu danych osobowych

Zobacz podobne artykuły

Niepłodność genetyczna. Badania przedimplantacyjne zarodków.
Niepłodność genetyczna. Badania genetyczne dla par starających się o ciążę.
Pierwsze badania prenatalne – kiedy je wykonać? Co oznaczają wyniki?
Dowiedz się więcej