Co to jest PGT?

Po co badać zarodki?

Badania genetyczne zarodków mają na celu dokładne przebadanie zarodków pod kątem występowania chorób genetycznych, które mogą powodować ich nieprawidłowy rozwój lub brak implantacji po transferze do macicy. Duża część zmian w materiale genetycznym może prowadzić do pojawienia się wad rozwojowych, z których większość może powodować śmierć płodu (tzw. wady letalne). Procedura umożliwia zatem podanie do macicy zarodka, u którego nie stwierdzono wad. Badania nie tylko zwiększają szansę na zdrową ciążę, szczególnie w trudnych przypadkach niepłodności i przy nawracających poronieniach. Poprawiają także komfort psychiczny rodziców. Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego zarodków może trwać około dwóch tygodni.

Badanie genetyczne zarodka przed in vitro

Preimplantacyjne badania genetyczne są przeprowadzane podczas procedury in vitro, a konkretnie pod koniec hodowli zarodków. Gdy zarodek osiągnie stadium blastocysty, bardzo doświadczony embriolog pobiera fragment trofoektodermy za pomocą pipety biopsyjnej. Następnie tak pozyskany fragment, odpowiednio zabezpieczony, trafia do laboratorium genetycznego, gdzie analizowany jest materiał genetyczny.

Częstym pytaniem pacjentów jest to, czy taka mikromanipulacja wpływa niekorzystnie na rozwój zarodka. Należy podkreślić, że pobranie fragmentu zarodka jest jedną z najtrudniejszych procedur w laboratorium IVF i przy aktualnych zaawansowanych technikach istnieje minimalne ryzyko degeneracji blastocysty po biopsji.

Badanie genetyczne zarodka przed in vitro wykonuje się w piątym dniu po zapłodnieniu w laboratorium. Po procedurze biopsji zarodki są bezpiecznie przechowywane (witryfikowane) do czasu otrzymania wyniku badania genetycznego. Po otrzymaniu wyniku badania zdrowe zarodki są ogrzewane i mogą być transferowane do macicy pacjentki.

Kiedy PGT-A, a kiedy PGT-M?

Wielu pacjentów zastanawia się, czym różni się PGT-A (dawniej PGS) od PGT-M (dawniej PGD). Wymienione badania mają jeden i ten sam cel: wykluczyć nosicielstwo wad genetycznych. Różnica między PGT-A, czyli tzw. badaniem dla wykrywania aneuploidii, a PGT-M polega na rodzaju wad genetycznych wykrywanych przez oba badania.

PGT-A

Badanie preimplantacyjne PGT-A wykrywa zmiany liczbowe chromosomów w kariotypie zarodka, tzw. aneuploidie. Pozwala ono wykryć choroby spowodowane przez zmiany w liczbie określonych chromosomów takie jak zespół Downa, zespół Turnera, czy też zespół Pataua lub inne wady powodujące obumieranie płodu. Jest to niezwykle nowoczesna i precyzyjna metoda badań, oparta o wykorzystanie zaawansowanych technik sekwencjonowania genomu ludzkiego, co pozwala na bezpośredni i dokładny odczyt informacji genetycznej.

W przypadku wystąpienia zmian strukturalnych w kariotypach rodziców, tzw. rearanżacji chromosomowych jak translokacje, delecje, duplikacje, wykonuje się badanie PGT-SR.

Więcej na temat tego badania przeczytasz na stronie invimed.pl w artykule: Preimplantacyjne genetyczne badania zarodków w kierunku wykrywania aneuploidii PGT-A (PGS).

PGT-M

Natomiast badanie PGT-M wykonywane jest w celu wyszukiwania zmian w obrębie jednego genu, które powodują tzw. choroby monogenowe (jednogenowe). PGT-M jest wykonywane przede wszystkim, gdy jeden z rodziców lub oboje są chorzy lub są nosicielami (gdy sami nie chorują lecz posiadają wadliwą kopię genu) choroby genetycznej monogenowej. Takimi chorobami jest m.in. mukowiscydoza czy zespół łamliwego chromosomu X.

Kiedy wykonać preimplantacyjne badanie genetyczne zarodków?

Pary, które będą chciały wykonać diagnostykę genetyczną zarodka przed dokonaniem transferu powinny mieć przeprowadzony obszerny wywiad genetyczny u lekarza genetyka po skierowaniu przez lekarza prowadzącego. To oni zaproponują pacjentom rodzaj badania: PGT-A, PGT-SR czy PGT-M.

Wskazania do wykonania diagnostyki przedimplantacyjnej zarodka:

• pary, u których dochodziło do poronień nawykowych (nawracających),
• pary posiadające dziecko obciążone chorobą genetyczną (np. zespołem Downa, mukowiscydozą),
• pary, w których jedno lub oboje partnerzy posiadają nieprawidłowy kariotyp,
• pary, w których przynajmniej jeden z partnerów jest nosicielem lub występuje u niego konkretna choroba monogenowa (również występowanie takiej choroby w rodzinie),
• kobiety, które przekroczyły wiek 35 lat.

***

dr Marta Bogucka

Kierownik laboratorium embriologicznego kliniki InviMed w Warszawie, starszy embriolog. Absolwentka SGGW w Warszawie z bogatym dorobkiem naukowym, co potwierdza uzyskany w 2019 roku stopień doktorski.