Zamknij Używamy plików cookies!

Tak, zgadzam się

Co to jest kariotyp?

Znaczenie kariotypu w diagnozowaniu niepłodności

Co to jest kariotyp?

Trudności z zajściem w ciążę lub powracające poronienia mogą być sygnałem, że przynajmniej jedna osoba z pary starającej się o dziecko jest nosicielem choroby genetycznej. Statystyki pokazują, że wśród osób z problemami rozrodu defekty genetyczne pojawiają się trzy razy częściej niż u tych, którym udaje się powiększyć rodzinę. Dlatego jeśli starania o dziecko trwają długo, jednym z podstawowych badań zlecanych przez specjalistę jest badanie kariotypu.


Co to jest kariotyp?

Każda z komórek organizmu człowieka, z wyjątkiem płciowych zawiera kariotyp, czyli zestaw chromosomów, charakterystyczny dla naszego gatunku. Jest ich 46: 22 pary tzw. autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) oraz jedna para chromosomów płci (XY u mężczyzn, XX u kobiet).

Po co bada się kariotyp?

Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i budowie chromosomów. W diagnostyce niepłodności badanie kariotypu wykonuje się przede wszystkim w celu ustalenia, czy trudności z zajściem w ciążę lub poronienia są wynikiem defektu chromosomów u kobiety lub jej partnera. W razie stwierdzenia nieprawidłowości w kariotypie u któregoś z partnerów, lekarz zawsze kieruje do poradni genetycznej. Tam, na podstawie określonego wyniku badania, genetyk szacuje szanse na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka. Rekomenduje także sposób dalszej diagnostyki w trakcie ewentualnej procedury in vitro lub zaleca badania prenatalne.

Liczba defektów, które wiążą się z możliwością przekazania określonej wady genetycznej dziecku narasta z wiekiem. Dlatego kobietom powyżej 38. roku życia biorącym udział w programach in vitro zaleca się rozważenie diagnostyki preimplantacyjnej (PGS) – badania zarodków jeszcze przed podaniem ich do macicy.

Szanse na zdrowe dziecko

Prawdopodobieństwo wystąpienia problemów z płodnością, poronień lub wad wrodzonych u dzieci zależy od wielu czynników, między innymi od:

  • wieku matki (im więcej ma lat, tym starsze są jej komórki, przez co ryzyko wystąpienia wad jest większe);
  • punktu translokacji, czyli przemieszczenia fragmentu chromosomu;
  • tego, w jakich parach chromosomów obecne są wady.

Warto wiedzieć, że nie wszystkie zaburzenia kariotypu przekreślają szanse na zdrowe potomstwo. Nie wolno jednak bagatelizować ryzyka i poddać się badaniu. Tym bardziej, że jest bardzo proste – wykonuje się je na podstawie próbki krwi.

O innych badaniach genetycznych, stosowanych w diagnostyce niepłodności dowiesz się tutaj.