Krzysztof Szczałuba

Doktor nauk medycznych Krzysztof Szczałuba jest specjalistą w zakresie genetyki klinicznej. W roku 1998 ukończył Akademię Medyczną w Warszawie, w latach 1999-2001 odbył staż podyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. W latach 2001-2012 pracował jako adiunkt w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Od 2010 roku pracuje jako konsultant w Instytucie-Centrum Onkologii w Warszawie, a od 2012 roku także w Poradniach Genetycznych Centrum Medycznego Medgen w Warszawie oraz Mastermed w Białymstoku. Od roku 2016 jest zatrudniony w charakterze konsultanta w zakresie genetyki klinicznej oraz lekarza Poradni Genetycznej w Szpitalu Pediatrycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. W roku 2008 uzyskał tytuł doktora nauk medycznych z wyróżnieniem z zakresu neurogenetyki: za pracę doktorską pt. „Charakterystyka kliniczna i molekularna pierwotnej dystonii torsyjnej – próba korelacji genotyp-fenotyp”.

Jest pierwszym autorem publikacji w takich czasopismach jak Neurology, American Journal of Medical Genetics, Neonatology, European Journal of Neurology, European Journal of Human Genetics i Pediatric Neurology. Jest laureatem Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację w 2006 roku, Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz Nagrody w ramach zjazdu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w 2014 roku. Był wykonawcą projektu badawczego dotyczącego zastosowania mikromacierzy w diagnostyce przyczyn autyzmu oraz kierownikiem projektu obejmującego zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyczno-molekularnych w badaniu podłoża wad rozwojowych. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Komisji Autyzmu przy Polskim Towarzystwie Psychiatrycznym.

Zainteresowania zawodowe: neurogenetyka, zwłaszcza patogeneza zaburzeń spektrum autyzmu, dysmorfologia, onkogenetyka, a także zastosowanie nowoczesnych technik diagnostycznych biologii molekularnej w praktyce klinicznej.

Wybrane publikacje:

Szczałuba K. Psych Pol 2014; 48: 677-688. Application of custom-designed oligonucleotide array CGH in 145 patients with autistic spectrum disorders. Wiśniowiecka-Kowalnik B, Kastory-Bronowska M, Bartnik M, Derwińska K, Dymczak-Domini W, Szumbarska D, Ziemka E, Szczałuba K, Sykulski M, Gambin T, Gambin A, Shaw CA, Mazurczak T, Obersztyn E, Bocian E, Stankiewicz P. Eur J Hum Genet. 2013 Jun;21(6):620-5.

Szczałuba K, Tinazzi M, Ajena D, Romani M, Valente EM, Müller U, Bauer P, Riess O, Ott T, Grundmann K. Mov Disord. 2012 Jun;27(7):917

Szczałuba K, Mierzewska H, Obersztyn E, Tryfon J, Bekiesińska-Figatowska M, Szczepanik E, Chrzanowska K, Bocian E. J Appl Genet. 2012 May;53(2):189-91.

Szczałuba K, Martorell L, Alswaid A, Alrasheed S, Pai S, Izatt L, Ronan A, Parisi MA, Mefford H, Glass I, Doherty D. J Med Genet. 2012 Feb;49(2):126-37

Szczałuba K, Antonarakis SE, Seri M, Lerone M, Ravazzolo R. Genet Med. 2010 Jul;12(7):431-9.

Szczałuba K, Nawara M, Patel A, Scott DA, Cheung SW, Bohan TP, Stankiewicz P. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010 Jul;153B(5):1042-51.

Szczałuba K, Jurek M, Szczepanik E, Friedman A, Milewski M, Bal J, Mazurczak T. Pediatr Neurol. 2009 Aug;41(2):135-8.

Bernaciak J, Szczałuba K, Derwińska K, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Bocian E, Sąsiadek MM, Makowska I, Stankiewicz P, Śmigiel R. Am J Med Genet A. 2008 Oct 1;146A(19):2449-54.

Nawara M, Szczałuba K, Poirier K, Chrzanowska K, Pilch J, Bal J, Chelly J, Mazurczak T. Am J Med Genet A. 2006 Apr 1;140(7):727-32.