Badania genetyczne zarodka. Czym różni się badanie PGD od PGS?
Zarodki par, które korzystają z in vitro, poddaje się często badaniom genetycznym. Są one wykonywane jeszcze przed przeniesieniem zarodka do macicy kobiety, dlatego określa się je mianem diagnostyki preimplantacyjnej. Pomagają wykluczyć ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka, które rodzice mogą mu przekazać, mimo że sami nie chorują. Badania genetyczne pozwalają też ustalić lub potwierdzić przyczynę powracających poronień i niepowodzeń po zapłodnieniu in vitro.
Najczęściej wykonywanymi badaniami genetycznymi zarodka są PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) i PGS (Preimplantation Genetic Screening). Przeprowadza się je podczas procedury in vitro, jeszcze przed umieszczeniem zarodka w macicy kobiety. Pozwalają bardzo wcześnie wykryć lub wykluczyć dużą liczbę chorób, między innymi takich jak: zespoły Patau, Downa, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera, mukowiscydozę, anemię sierpowatą, rdzeniowy zanik mięśni, chorobę Huntingtona czy hemofilię.
Czym są aneuploidia?
Diagnostyka przedimplantacyjna zarodków jest najczęściej stosowana, aby zapobiec wystąpieniu ciężkich, wrodzonych chorób genetycznych u potomstwa.Nieprawidłowości chromosomowe zarodków są jedną z głównych przyczyn niepowodzeń leczenia metodą in vitro. Każda komórka zarodka powinna zawierać 23 pary chromosomów, czyli w sumie 46. Są nośnikiem informacji genetycznej oraz pozwalają zarodkowi rozwijać się prawidłowo. Aneuploidalność to obecność nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce (np. 45 lub 47 chromosomów). Dodatkowy lub brakujący chromosom jest częstą przyczyną niektórych zaburzeń genetycznych. Większość przypadków aneuploidii skutkuje poronieniem lub zarodek w ogóle się nie zagnieżdża. W pozostałych przypadkach może dojść do urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.
PGD
Badanie PGD zarodka wykonuje się u pacjentów, którzy wiedzą, że mają obciążenia genetyczne. Zwłaszcza u tych, którzy są nosicielami chorób monogenowych, które mogą przekazać potomstwu, takich jak mukowiscydoza. Wśród pozostałych wskazań do badania można wymienić: choroby genetyczne w rodzinie, nosicielstwo translokacji chromosomowych, wcześniejsze poronienia z niewiadomej przyczyny, dotychczasowe niepowodzenia z in vitro. Dzięki diagnostyce można wyeliminować ryzyko przeniesienia chorób genetycznych na dziecko oraz wykryć choroby genetyczne powstające przypadkowo. To uchroni parę przed ewentualną trudną decyzją o zakończeniu ciąży.
Warto, by pary z zaburzeniami genetycznymi, kwalifikujące się do PGD, przeszły odpowiednie konsultacje genetyczne. W wielu przypadkach może być to jedyna szansa na posiadanie zdrowego potomstwa. Jeśli badanie wykaże nieprawidłowość, lekarze zalecą parze skorzystanie z nasienia lub komórek jajowych, pochodzących od młodych i całkowicie zdrowych dawców.
PGS
Badaniu poddawani są pacjenci, którzy nie są obciążeni chorobą genetyczną, mimo to ich próby zajścia w ciążę kończą się niepowodzeniem, na przykład nawracającymi poronieniami lub nieudanymi implantacjami zarodka podczas procedury in vitro. Także bardzo niska jakość nasienia może być przesłanką do tego, by wykonać test. Badanie PGS nazywane jest skriningiem - pozwala ustalić główną przyczynę problemów i wykryć ewentualne nieprawidłowości w liczbie chromosomów. Podobnie wiek dawczyni powyżej 38 roku życia może stanowić podstawę do badania PGS.
O przebadaniu zarodków powinniście pomyśleć, gdy:
- zdarzyło się Wam już kilka poronień z powodu chorób genetycznych,
- przeszliście kilka nieudanych prób in vitro,
- nasienie jest bardzo słabej jakości,
- macie już dziecko obciążone chorobą genetyczną,
- wiecie, że ktoś w rodzinie jest obciążony genetycznie,
- wcześniejsze badania wykazały nieprawidłowości w budowie chromosomów,
- wiecie, że jesteście nosicielami chorób, takich jak: mukowiscydoza, anemia sierpowata i choroba Tay Sachs’a, achondroplazja, choroba Huntingtona.
Jak wygląda badanie PGS?
Badanie jest wykonywane, aby wykryć anomalie w liczbie lub strukturze chromosomów zarodka, zanim zostanie implantowany do macicy. Polega na pobraniu blastomerów w trakcie procedury in vitro, zazwyczaj w piątej dobie po połączeniu z nasieniem. Wtedy jest już podzielony na kilkadziesiąt komórek (blastomerów). Laserem wykonuje się niewielki otwór w osłonce, przez który zostanie pobrany materiał do diagnostyki. Po zakończeniu biopsji umieszcza się zarodek w inkubatorze, a komórki poddaje się analizie z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Technika umożliwia odróżnienie komórek prawidłowych od nieprawidłowych. Jeżeli zarodek nie wykaże nieprawidłowości, można go umieścić w macicy aspirującej mamy. Zwiększa to szansę na ciążę, a także redukuje ryzyko poronienia oraz wystąpienia chorób wywołanych przez aneuploidia, tj. Zespół Downa, Zespół Edwardsa czy Zespół Pataua.
Aby dowiedzieć się jak wyglądają badania genetyczne pary, w tym PGD i PGS wejdź tutaj.
