Badania prenatalne

Diagnostyka prenatalna rekomendowana jest każdej ciężarnej pacjentce. Wczesna informacja o stanie zdrowia dziecka jest niezwykle ważna, bo w razie wykrycia ewentualnych nieprawidłowości pozwala na odpowiednie przygotowanie zarówno lekarzom, jak i rodzicom.

Na czym polegają badania prenatalne?

Badania prenatalne różnią się między sobą zakresem, w jakim możliwa jest ocena płodu. Wykonuje się je na różnych etapach ciąży. Wyróżnia się badania nieinwazyjne oraz inwazyjne. Te pierwsze obejmują m.in. ultrasonografię lub badania wykonane z krwi matki. Dzięki nim możliwa jest ocena stanu zdrowia płodu, stopień rozwoju, czy określenie płci. Z kolei badania inwazyjne najczęściej zlecane są w przypadku głębszej diagnostyki, kiedy występuje podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej dziecka. Zaliczają się do nich amniopunkcja, biopsja kosmówki, czy kordocenteza.

Badanie prenatalne nieinwazyjne

Badania prenatalne nieinwazyjne, inaczej przesiewowe, są bezbolesne i bezpieczne zarówno dla dziecka i dla mamy. W przypadku badań USG nie wymaga się ze strony Pacjentki specjalnego przygotowania. Zaleca się, aby badanie było wykonywane przy opróżnionym pęcherzu, co ma wpływ na komfort Pacjentki podczas badania. Na wizytę należy również przyjść z wynikami poprzednich badań, wykonywanych w trakcie ciąży oraz książeczką (kartą) ciąży.

Wśród badań prenatalnych nieinwazyjnych wykonywanych w klinice InviMed w Gdyni wyróżnia się:

1. Badanie USG I trymestru

Badanie USG I trymestru wykonuje się pomiędzy 11-14 tyg. ciąży. Kilka dni wcześniej (najlepiej 6-7 dni) Pacjentka powinna wykonać test PAPP-A, czyli badanie osoczowego białka ciążowego pobranego z surowicy w połączeniu z badaniem wolnej podjednostki β-HCG (F-BHCG). Badanie jest szybkie i bezbolesne, polega jedynie na pobraniu próbki krwi. Podczas wizyty lekarz bada Pacjentkę za pomocą UGS (ocenia m.in. przezierność karkową, czyli nagromadzone płyny pod tkanką skórną na szyi płodu oraz kształt i prawidłowy rozwój kości nosowej), a następnie wprowadza wyniki testu PAPP-A do odpowiedniego programu komputerowego. Bardzo ważne jest, aby badanie USG I trymestru wykonywał lekarz z certyfikatem FMF (Fetal Medicine Foundation), co oznacza, że badanie wykonane zgodnie z obowiązującymi zaleceniami i standardami. Program wylicza ryzyko wad chromosomowych płodu tj. zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) oraz zespół Patau (trisomia 13). Wszystko odbywa się podczas jednej wizyty.

2. Badanie USG II trymestru (połówkowe)

Badanie USG II trymetru (połówkowe) wykonuje się pomiędzy 18-22 tyg. ciąży. Podczas badania możliwa jest ocena anatomii płodu, potwierdzenie prawidłowego rozwoju, wykluczenie ewentualnych wad rozwojowych oraz ocena ryzyka porodu przedwczesnego.

3. Badanie USG III trymestru

Badanie USG III trymestru wykonuje się pomiędzy 28-32 tyg. ciąży. Pozwala ono na ocenę anatomii płodu oraz ocenę rozwoju poszczególnych narządów. Podczas badania lekarz sprawdza stan łożyska oraz ilość wód płodowych.

4. Badanie 3D/4D

Badanie 3D/4D wykonuje się pomiędzy 26-30 tyg. ciąży. Jest to badanie szczególnie atrakcyjne dla rodziców, gdyż pozwala uzyskać wyraźny i przestrzenny obraz płodu. Oglądanie twarzy dziecka wywołuje dużo pozytywnych emocji, a wydruk USG stanowi pamiątkę na przyszłe lata. Równie duża radość daje USG 4D, które umożliwia oglądanie ich dziecka w czasie rzeczywistym, w formie filmu, który nagrywamy na nośniku pendrive.

5. Nieinwazyjne testy genetyczne (NIPT) HARMONY

Uzupełnieniem pełnej diagnostyki prenatalnej jest wykonanie testu genetycznego nowej generacji (NIPT) HARMONY. Badanie polega na pobraniu małych fragmentów DNA obecnych we krwi ciężarnej kobiety. Analiza cfDNA płodu dostarcza informacje na temat wystąpienia ryzyka wad genetycznych dziecka. Możliwe jest również określenie płci dziecka. Nowoczesne testy prenatalne pozwalają wielu kobietom uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji).

Test HARMONY określa prawdopodobieństwo występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak:

•  zespół Downa (trisomia 21),
  
• zespół Edwardsa (trisomia 18),
  
• zespół Patau (trisomia 13).
  

Dodatkowo daje on informację na temat mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów (mikrodelecji) chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką. W zależności od zaleceń wykonuje się test HARMONY standard lub HARMONY complex.

Test HARMONY jest bezpieczny i bezbolesny, można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

6. Badanie PREEK

Badanie PREEK służy do diagnostyki preeklamsji, czyli stanu przedrzucawkowego. Powikłanie to dotyczy ok. 2-5% ciąż i stanowi poważne zagrożenie zarówno dla mamy, jak i dla dziecka. Badanie PREEK polega na oznaczeniu SFLT-1 i PLGF, które wykorzystuje się jako markery stanu przedrzucawkowego.

Badania w kierunku preeklampsji wykonuje się najczęściej w pierwszym trymestrze (można również w ciągu całej ciąży), jest to badanie biochemiczne, które polega na pobraniu krwi ciężarnej Pacjentce.

Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?

Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest monitorowanie przebiegu ciąży oraz ocena rozwoju płodu od wczesnego etapu aż do rozwiązania. Zarówno dla rodziców, jak i dla lekarzy istotną rolą diagnostyki jest możliwość wykrycia poważnych, czasem zagrażających życiu dziecka wad lub chorób. Dzięki temu możliwe jest wdrożenie odpowiedniego leczenia w ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Badania prenatalne wykrywają wiele chorób dziecka, najczęstsze to:

• Mukowiscydoza
• Hemofilia
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
• Zespół Downa
• Pląsawica Huntingtona
• Fenyloketonuria
• Zespół Turnera
• Zespół Edwardsa

Oprócz wad genetycznych badania prenatalne umożliwiają zdiagnozowanie chorób, które można leczyć w trakcie ciąży m.in. niedrożność układu moczowego, małopłytkowość. Szczególnie ważne jest wykrycie ewentualnej wady serca u płodu. Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie, gdyż czasami operacja jeszcze w łonie matki może być jedyną szansą na uratowanie życia dziecka.

Celem wszystkich badań prenatalnych jest uspokojenie rodziców oraz przygotowanie ich na narodziny dziecka. Ryzyko pojawienia się nieprawidłowości jest niewielkie, a współczesna medycyna coraz lepiej wie, w jaki sposób radzić sobie w razie pojawienia się ewentualnych chorób u dziecka.

Kto wykonuje badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonywane są w klinice InviMed w Gdyni przez doświadczonych specjalistów:

• wtorek

Dr n. med. Bartłomiej Wolski - ginekologa-położnik, perinatolog

• czwartek i piątek
  

Lek. med. Kajetan Piątkowski - ginekolog-położnik

Jak się zapisać na badania?

Aby umówić się na badania wystarczy:

• zadzwonić na infolinię 500 900 888
• wypełnić i wysłać formularz znajdujący się na tej stronie
• wysłać e-mail na adres: invimed@invimed.pl
• zapisać się w recepcji kliniki InviMed w Gdyni